Amiloidoz, vücutta bulunan ve amiloid adı verilen anormal, çözünmeyen proteinlerin birikmesiyle ortaya çıkmaktadır. Nadir görülen amiloidoz ciddi bir hastalık grubudur. Bu proteinler normalde vücutta bulunmayan yapısal bozukluklara sahip olup, organların işleyişini bozacak şekilde dokular arasında birikir. Amiloid birikimi genellikle kalp, böbrek, karaciğer, sinir sistemi ve sindirim sisteminde görülür.
Erken tanı, tedavi şansını ve yaşam süresini artırır. Amiloidoz sistemik bir hastalık olduğundan çok sayıda organı aynı anda etkileyebilir. Nadir görülse de, tedavi edilmezse ilerleyici ve ölümcül olabilir.
Amiloidozun Türleri Nelerdir?
1. AL (Primer) Amiloidoz
· En sık görülen formdur.
· Anormal plazma hücrelerinden kaynaklanır.
· Multipl miyelom gibi hastalıklarla ilişkili olabilir.
· Kalp, böbrek ve sinir sistemini etkiler.
2. AA (Sekonder) Amiloidoz
· Kronik enfeksiyonlar (tüberküloz, romatoid artrit, Crohn hastalığı) sonrası gelişebilir.
· En çok böbrekleri etkiler.
3. ATTR Amiloidoz
· Transtiretin adlı proteinin yanlış katlanması sonucu oluşur.
· Kalıtsal olabilir (mutant ATTR) ya da yaşa bağlı (wild-type ATTR).
· Özellikle kalp ve sinir sistemini etkiler.
4. Diyalizle İlişkili Amiloidoz
· Uzun süre diyalize giren hastalarda beta-2 mikroglobulin birikimiyle oluşur.
· Eklem ve kemiklerde birikir.
Belirtileri Nelerdir?
· Yorgunluk, kilo kaybı
· Kalp yetmezliği, ritim bozuklukları
· Nefrotik sendrom (şiddetli protein kaçağıyla idrarda protein kaybı)
· Karın şişliği (karaciğer ya da dalak büyümesi)
· El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma (periferik nöropati)
· Dil büyümesi (makroglossi), morarma eğilimi
Tedavisi Nasıldır?
Tedavi, altta yatan nedene göre değişir:
AL Amiloidoz: Kemoterapi ve bazen kemik iliği nakli.
AA Amiloidoz: Altta yatan iltihap hastalığının kontrolü.
ATTR Amiloidoz: Transtiretin üretimini baskılayan ya da stabil hale getiren ilaçlar (örneğin tafamidis).
Destekleyici tedavi: Kalp, böbrek, sinir sistemi gibi etkilenen organlara yönelik semptomatik destek.
