Angelman sendromu, 15. kromozomdaki UBE3A geninin işlev bozukluğundan kaynaklanan, nadir görülen nörogenetik bir hastalıktır. Sinir sistemi gelişimini etkileyen bu rahatsızlık, hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir. Ortalama her 12.000-20.000 doğumda bir ortaya çıkar.
Nadir görülen genetik hastalıklardan biri olan Angelman sendromu, özellikle nörolojik gelişimi etkileyen ve yaşam boyu süren bir rahatsızlıktır. İlk kez 1965 yılında Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanan bu sendrom, 15. kromozomdaki genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Çocuklarda çoğunlukla konuşma güçlüğü, denge sorunları, zihinsel gelişim geriliği ve sık gülme nöbetleriyle kendini gösteren Angelman sendromu, tam tedavisi olmamasına rağmen uygun destekleyici yöntemlerle yönetilebilmektedir.
Angelman Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Hastalığın temel nedeni, 15. kromozomun anneden gelen kopyasındaki UBE3A geninin eksikliği ya da işlevsizliğidir.
Genetik delesyon: En sık görülen neden
Gen mutasyonu: UBE3A genindeki işlev bozukluğu
Uniparental disomi: Çocuğun 15. kromozomunun sadece babadan gelmesi
İmprinting bozukluğu: Genetik ifadenin hatalı çalışması
Angelman Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Angelman sendromu bebeklikten itibaren çeşitli belirtilerle kendini gösterir. En bilinen berirtileri ise şunlardır:
Gelişimsel belirtiler: Zihinsel gelişim geriliği, konuşma becerisinde ciddi sınırlılık
Motor belirtiler: Denge sorunları, yürümede gecikme, titrek hareketler
Davranışsal belirtiler: Sık gülme, mutlu ve neşeli görünüm, hiperaktivite
Nörolojik belirtiler: Epilepsi nöbetleri, uyku sorunları
Fiziksel özellikler: Küçük kafa yapısı (mikrosefali), dil çıkarmaya eğilim, geniş ağız
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, klinik belirtiler ve genetik testlerle konulur.
· Gelişimsel gecikmelerin gözlemlenmesi
· EEG bulguları (karakteristik beyin dalgaları)
· Genetik testlerle UBE3A gen bozukluğunun doğrulanması
Angelman Sendromunun Tedavisi Nasıldır?
Hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır fakat destekleyici yaklaşımlarla semptomlar yönetilebilir.
Epilepsi tedavisi: Antiepileptik ilaçlar kullanılır.
Konuşma terapisi: Alternatif iletişim yöntemleriyle destek sağlanır.
Fizik tedavi: Denge ve motor becerilerin geliştirilmesi için uygulanır.
Davranışsal terapi: Hiperaktivite ve uyku sorunlarının yönetimi
Özel eğitim: Zihinsel gelişimin desteklenmesi için gereklidir.