Biyotinidaz eksikliği, vücudun biotin (B7 vitamini) adlı hayati öneme sahip vitamini geri dönüştürememesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, özellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Biotin; enerji üretimi, sinir sistemi sağlığı, bağışıklık fonksiyonları ve cilt bütünlüğü için kritik bir vitamindir. Ancak biyotinidaz enzimi olmadan bu vitamin vücut tarafından etkin biçimde kullanılamaz.
Biyotinidaz Eksikliği Nedenleri
1. Genetik Mutasyonlar (BTD Geni Bozukluğu)
Biyotinidaz eksikliğinin başlıca sebebi, BTD geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu gen, biyotinidaz enziminin üretiminden sorumludur. Enzim üretimi ya tamamen durur ya da ciddi şekilde azalır. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla geçer. Her iki ebeveyn taşıyıcıysa çocukta hastalık görülme ihtimali yüzde 25’tir. Tespiti için genetik analiz veya enzim aktivitesi testi gereklidir.
2. Akraba Evlilikleri
Akraba evlilikleri, taşıyıcılık oranını artırarak biyotinidaz eksikliği riskini yükseltir. Aynı genetik mutasyonu taşıyan bireylerin evlenmesiyle çocukta hastalık gelişme ihtimali ciddi şekilde artar. Türkiye, Orta Doğu ve Güney Asya gibi bölgelerde bu risk daha yaygındır. Gebelik öncesi genetik danışmanlık önerilir.
3. Enzim Aktivitesinde Yetersizlik
Bazı bireylerde mutasyon enzimi tamamen yok etmez ancak fonksiyonunu azaltır. Bu durum “kısmi biyotinidaz eksikliği” olarak tanımlanır. Belirtiler genellikle ergenlikte veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Ömür boyu biyotin desteği gerekebilir.
4. Beslenme Yetersizliği ve Dengesiz Diyet
Biotin, hem gıdalardan hem de bağırsak florasından sağlanır. Ancak:
Aşırı rafine gıda tüketimi, düşük proteinli diyetler, çiğ yumurta beyazı tüketimi gibi alışkanlıklar biotin emilimini azaltır. Yetersiz beslenme, özellikle gelişmekte olan ülkelerde risk faktörüdür.
5. İlaç Kullanımı
Bazı ilaçlar biyotin metabolizmasını bozar. Uzun süreli antibiyotik kullanımı, bağırsak florasını tahrip ederek biyotin üretimini azaltır. Antikonvülsan ilaçlar, biotin yıkımını artırabilir. Bazı akne ilaçları da vitamin dengesine zarar verebilir.
6. Çinko Eksikliği
Biyotinidaz enziminin çalışabilmesi için çinko gibi yardımcı minerallere ihtiyaç vardır. Çinko eksikliği, enzim aktivitesini düşürerek biyotinidaz fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir.
7. Gebelik Dönemi Etkenleri
Gebelikte annenin yetersiz beslenmesi veya vitamin-mineral dengesizliği, bebekte doğum sonrası biyotin yetersizliğine yol açabilir. Bu durum doğumsal biyotinidaz eksikliğiyle karıştırılabilir. Folik asit, çinko ve demir eksikliği bebeğin biyotin metabolizmasını etkileyebilir.
8. Metabolik Sendromlar ile Birlikte Görülme
Biyotinidaz eksikliği bazı diğer metabolik hastalıklarla birlikte seyredebilir:
Organik asidüriler
Üre döngüsü bozuklukları
Bu tür durumlarda tanı karmaşıklaşır ve multidisipliner değerlendirme gerekir.
9. Yetersiz Farkındalık ve Tarama Eksikliği
Erken dönemde yapılan topuk kanı testi ile biyotinidaz eksikliği kolayca saptanabilir. Tarama yapılmadığında hastalık sinsi ilerler. Geç tanı konulan bebeklerde nörolojik hasar riski artar.
