Klinefelter sendromu, erkeklerde bir ya da daha fazla fazladan X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir rahatsızlıktır. Ortalama her 500-1.000 erkek doğumundan birinde görülür. Fazladan X kromozomu erkek gelişimini etkilerken çoğunlukla XXY kromozom yapısıyla tanımlanır.
Erkeklerde görülen en yaygın kromozom bozukluklarından biri olan Klinefelter sendromu, genellikle doğumda fark edilmez ve ergenlik döneminde belirti vermeye başlar. Normalde erkeklerde XY kromozom dizilimi bulunurken, bu sendromda fazladan bir X kromozomu daha vardır (XXY). Kısırlık, göğüslerde büyüme, kas kütlesinde azalma ve öğrenme güçlükleri gibi farklı etkilerle ortaya çıkabilen Klinefelter sendromu, erken teşhis ve uygun tedaviyle yönetilebilen bir durumdur.
Klinefelter Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
· Klinefelter sendromunun nedeni kromozom bölünmesi esnasında oluşan genetik bir hata sonucu fazladan X kromozomu bulunmasıdır.
· Anne ya da babadan kaynaklanan rastgele kromozom ayrışma hatası olabilir.
· Kalıtsal değildir, yani aileden çocuğa genetik aktarım şeklinde geçmez.
Klinefelter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve çoğu zaman hafif seyreder. Belirtileri ise şunlardır:
Çocuklukta: Yavaş konuşma, öğrenme güçlüğü, dikkat sorunları
Ergenlikte: Normalden uzun boy, kas gelişiminde yetersizlik, yüz ve vücut kıllarında azalma
Yetişkinlikte: Kısırlık, göğüslerde büyüme (jinekomasti), cinsel istekte azalma, düşük testosteron düzeyi
Nasıl Tanı Konur?
Klinefelter sendromu genellikle ergenlik ya da yetişkinlik döneminde tanı alır.
Karyotip analizi: Fazladan X kromozomunun varlığını gösterir.
Hormon testleri: Düşük testosteron seviyeleri tespit edilir.
Sperm analizi: Kısırlık durumunu ortaya koyar.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Klinefelter sendromunun kesin bir tedavisi yoktur fakat semptomlar kontrol altına alınabilir.
Testosteron tedavisi: Kas kütlesi, kemik sağlığı ve cinsel gelişimi destekler.
Fizik tedavi ve egzersiz: Kas gücünü artırmaya yardımcı olur.
Konuşma ve öğrenme terapileri: Çocukluk döneminde dil ve öğrenme sorunlarını azaltır.
Doğurganlık tedavileri: Mikro TESE ve tüp bebek yöntemleri bazı erkeklerde baba olma şansı sunabilir.