Prader Willi sendromu, kromozom 15’teki genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Doğumda düşük kas tonusu (hipotoni) ile kendini gösteren bu hastalık, çocukluk döneminde aşırı iştah ve hızlı kilo alımıyla devam eder. Hem zihinsel hem de fiziksel gelişim üzerinde etkili bir sendromdur.
Genetik hastalıklar arasında özel bir yeri olan Prader Willi sendromu, doğumdan itibaren etkilerini göstermeye başlayan ve yaşam boyu takip gerektiren nadir bir rahatsızlıktır. 15. kromozomdaki genetik bir anormallikten kaynaklanan bu sendrom, çocuklarda düşük kas tonusu, beslenme güçlüğü, ilerleyen yaşlarda ise aşırı iştah ve obeziteye yol açar. Hormonal dengesizlikler, öğrenme güçlükleri ve davranışsal sorunlar da hastalığın önemli özellikleri arasında yer alır. Düzenli tıbbi takip ve destekleyici tedavilerle Prader Willi sendromlu bireylerin yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Prader Willi Sendromunun Nedenleri
Hastalığın nedeni, babadan gelen 15. kromozomun belirli bölgelerindeki genlerin işlev görmemesidir.
· Genetik mutasyon ya da silinme (delesyon)
· Uniparental disomi (her iki kromozomun anneden gelmesi)
· Genetik materyalin işlevsiz hale gelmesi
Prader Willi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Bebeklik Dönemi
· Düşük kas tonusu nedeniyle zayıf emme refleksi
· Beslenme güçlüğü ve gelişim geriliği
· Hareketsizlik
Çocukluk ve Ergenlik Dönemi
· Aşırı iştah ve kontrolsüz yeme davranışı
· Hızlı kilo alımı ve obezite
· Kısa boy ve hormonal sorunlar
· Davranışsal problemler (inatçılık, öfke nöbetleri)
Yetişkinlik Dönemi
· Obeziteye bağlı sağlık sorunları (diyabet, kalp hastalıkları)
· Öğrenme güçlükleri ve hafif zihinsel yetersizlik
· Üreme organlarında gelişim eksiklikleri
Nasıl Tanı Konulur?
Hastalığın tanısı genetik testlerle kesin olarak konulur.
· Klinik bulguların değerlendirilmesi
· DNA testleri ile 15. kromozomdaki bozukluğun tespiti
· Büyüme ve gelişim değerlendirmeleri
Prader Willi Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Kesin tedavisi olmayan bu hastalıkta amaç, semptomların kontrol altına alınmasıdır.
Büyüme hormonu tedavisi: Boy uzamasını ve kas gelişimini destekler.
Diyet ve beslenme kontrolü: Obezite riskini azaltmak için düşük kalorili beslenme planı uygulanır.
Fizik tedavi: Kas gücünü artırmaya yardımcı olur.
Psikolojik ve eğitim desteği: Davranışsal sorunların ve öğrenme güçlüklerinin yönetilmesinde etkilidir.