Talasemi, halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen, genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan hemoglobin yapısı bozulur. Sonuç olarak vücut dokularına yeterince oksijen taşınamaz ve kronik kansızlık ortaya çıkar. Özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya gibi bölgelerde sık görülür. Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastaların yaşam süreleri ve kalitesi önemli ölçüde artar.
Talasemi Neden Olur?
Talasemi, kalıtsal genetik mutasyonlar sonucu oluşur. Anne ya da babadan gelen hatalı hemoglobin genleri, çocuğa aktarıldığında hastalık gelişir. Eğer sadece bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuk taşıyıcı (talasemi minör) olur. Her iki ebeveyn taşıyıcıysa, çocuğun hasta olma riski yüzde 25’tir. Bu nedenle evlilik öncesi taşıyıcılık testi büyük önem taşır. Türkiye’de Talasemi Taraması programı, özellikle riskli bölgelerde evlilik öncesi çiftlere uygulanmaktadır.
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Talaseminin belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Taşıyıcılarda genellikle hafif kansızlık dışında belirti olmazken, ağır tiplerde erken çocukluk döneminde semptomlar başlar. En sık görülen belirtiler ise şunlardır:
· Ciltte solgunluk ve halsizlik
· İştahsızlık, büyüme geriliği
· Nefes darlığı
· Yorgunluk ve çabuk yorulma
· Karaciğer ve dalak büyümesi
· Yüz kemiklerinde şekil bozukluğu
· Ciltte hafif sararma (sarılık)
Nasıl Tanı Konulur?
Talasemi tanısı genellikle kan testleri ile konur.
· Tam kan sayımı
· Hemoglobin elektroforezi
· Genetik testler
Talasemi Tedavisi Nasıldır?
Talasemi tedavisinin amacı, vücutta yeterli oksijen taşınmasını sağlamak ve organ hasarlarını önlemektir.
· Kan Nakli (Transfüzyon)
· Demir Birikimini Önleme (Şelasyon Tedavisi)
· Kemik İliği Nakli
· Folik asit takviyesi, dengeli beslenme ve enfeksiyonlardan korunma önemlidir.
· Hastaların düzenli doktor kontrolünde olması gerekir.
