Alkaptonüri, vücudun homogentisik asit adlı bir maddeyi parçalayıp ortadan kaldıramadığı nadir, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır ve HGD adlı enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzimin yetersiz çalışması nedeniyle, tirozin ve fenilalanin aminoasitlerinin yıkımı sırasında oluşan homogentisik asit, vücutta birikir.
Alkaptonüri nadir fakat yaşam kalitesini etkileyen bir hastalıktır. Erken tanı ve uygun destekleyici tedavi ile belirtiler kontrol altına alınabilir, ilerlemesi yavaşlatılabilir. Özellikle idrar renginin koyulaşması gibi erken bulgular fark edildiğinde doktora başvurmak, erken müdahale açısından oldukça önemlidir.
Alkaptonüri'nin Özellikleri Nelerdir?
· Homogentisik asit, idrarda bol miktarda atılır ve havayla temas ettiğinde koyu kahverengi ya da siyah renk alır. Bu durum genellikle hastalığın ilk fark edilen belirtisidir.
· Zamanla biriken homogentisik asit, dokularda birikerek okronozis adı verilen durumla sonuçlanır. Bu, dokuların siyahımsı bir renk almasıyla karakterizedir.
Belirtileri Nelerdir?
İdrarın kararması: Bebeklikten itibaren idrar havayla temas ettiğinde koyulaşır.
Eklemlerde sertlik ve ağrı: Genellikle 30-40 yaşlarından sonra belirginleşir. Özellikle omurga, kalça ve dizlerde kireçlenme ve hareket kısıtlılığı görülür.
Okronozis: Homogentisik asidin kıkırdak, deri, kalp kapakçıkları gibi dokularda birikmesiyle mavi-siyah pigmentasyon oluşur.
Böbrek taşı, prostat taşı: Homogentisik asidin kristalleşmesi sonucu taş oluşumu riski artar.
Kalp kapak hastalıkları: Valvüler kireçlenmeye bağlı sorunlar gelişebilir.
Göz ve kulakta renk değişimi: Sklera (göz akı) ve kulak kıkırdağında mavimsi-siyah renklenme görülebilir.
Tanı Yöntemleri Nelerdir?
İdrar testleri: İdrarda homogentisik asit yüksekliği en belirgin tanı aracıdır.
Genetik testler: HGD genindeki mutasyonları saptamak mümkündür.
Görüntüleme: İskelet sistemi etkilenmişse röntgenle eklem hasarı görülebilir.
Cilt ve doku biyopsisi: Okronozisli alanlarda pigment birikimi saptanabilir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Alkaptonüri'nin kesin bir tedavisi yoktur fakat bazı yöntemlerle belirtiler hafifletilebilir:
Diyet: Tirozin ve fenilalanin içeriği düşük diyetler (sınırlı protein alımı).
Nitisinon: Homogentisik asit üretimini azaltan deneysel bir ilaç. Homogentisik asit düzeyini düşürür, ancak uzun dönem etkileri tam net değildir.
Ağrı kesici ve antiinflamatuvar ilaçlar: Eklem ağrılarını hafifletmek için kullanılır.
Fizik tedavi ve egzersiz: Eklemlerin hareket kabiliyetini korumak ve ağrıyı azaltmak için önemlidir.
Ortopedik cerrahi: İleri düzey eklem hasarlarında kalça ya da diz protezi gibi eklem cerrahileri gerekebilir.
Kalp sağlığı takibi: Kalp kapakçıklarında kireçlenme olabileceğinden kardiyolojik takip önerilir.
Taş oluşumunu önleme: Bol sıvı tüketimi ve böbrek taşı riskine karşı önlemler alınmalıdır.
