Tıpta ‘Cri-du-Chat Sendromu’ olarak adlandırılan ve Fransızca ‘kedi miyavlaması’ anlamına gelen bu sendrom, ilk olarak 1963 yılında genetik bilimci Jerome Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Bebeklerin çıkardığı ince, tiz ve kedi miyavlamasına benzer ağlama sesiyle ayırt edilen bu nadir genetik bozukluk, 5. kromozomun kısa kolundaki (5p) bir kısmının eksilmesi sonucu oluşmaktadır. Zihinsel ve motor gelişim geriliği, kas zayıflığı ve yüz şekli farklılıkları gibi belirtilerle kendini gösteren sendrom, doğumda yaklaşık her 20 ila 50 bin bebekten birinde görülür.
Cri-du-Chat Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Bu sendromun temel nedeni, 5. kromozomun kısa kolundaki (5p) genetik materyalin kaybıdır. Kromozom kopması çoğunlukla tesadüfi bir mutasyon sonucu meydana gelirken vakaların yüzde 85-90’ında genetik bozukluk ebeveynlerden kalıtılmaz. Yüzde 10’luk bir oranda ise dengeli translokasyon taşıyıcısı olan bir ebeveyn aracılığıyla aktarılır. Bu nedenle genetik danışmanlık oldukça önemlidir.
Cri-du-Chat Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle doğumdan itibaren fark edilir ve çocuk büyüdükçe farklı şekillerde kendini gösterir.
Bebeklik Dönemi
· İnce ve tiz ‘kedi miyavlaması’ benzeri ağlama sesi
· Düşük doğum ağırlığı
· Emme ve beslenme güçlüğü
· Kas zayıflığı (hipotoni)
· Zihinsel ve motor gelişim geriliği
Fiziksel Özellikler
· Küçük kafa yapısı (mikrosefali)
· Geniş burun kökü, düşük kulak yapısı
· Yuvarlak yüz, küçük çene ve kısa boyun
· Gözlerin birbirinden geniş aralıklı olması (hipertelorizm)
· Düşük kas tonusu nedeniyle gevşek vücut duruşu
Çocukluk ve İlerleyen Yaşlar
· Konuşma ve yürümede gecikme
· Dikkat eksikliği ve hiperaktivite eğilimi
· Bazı vakalarda davranışsal zorluklar
· Öğrenme güçlüğü
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, genellikle doğum sonrası fiziksel belirtilerle başlar ve genetik testlerle kesinleştirilir. Bu testler şunlardır:
· Karyotip analizi
· FISH (Fluoresan in situ hibridizasyon) testi
· Moleküler genetik testler
Cri-du-Chat Sendromunun Tedavisi Nasıldır?
Sendromun kesin bir tedavisi yoktur fakat erken teşhisle uygulanacak destekleyici tedaviler çocuğun yaşam kalitesini artırabilir.
Fizyoterapi: Kas zayıflığını azaltır, motor becerileri geliştirir.
Konuşma terapisi: Dil gelişimini destekler, iletişim becerilerini artırır.
Erken özel eğitim: Zihinsel ve sosyal gelişimi teşvik eder.
Aile danışmanlığı: Ebeveynlerin süreci daha bilinçli yönetmesini sağlar.
Tıbbi olarak kalp, işitme ya da görme problemleri bulunan çocuklarda ek cerrahi veya medikal tedaviler de gerekebilir.
