Erdheim-Chester Hastalığı (ECD), nadir görülen ve genellikle ilerleyici seyreden multisistemik (birden fazla organı etkileyen) bir histiyositik hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1930 yılında William Chester ve Jakob Erdheim tarafından tanımlanmıştır. ECD, Langerhans dışı histiyositoz grubuna girmektedir. Yani, bağışıklık sistemine ait bir hücre türü olan histiyositlerin anormal çoğalmasıyla karakterizedir.
Hastalığın gidişatı kişiden kişiye değişirken bazı hastalarda yavaş ilerler, bazıları ise hızlı şekilde çoklu organ yetmezliğine gidebilir. Erken tanı ve uygun tedavi oldukça önemlidir. İzlem ve tedavi mutlaka immünoloji, hematoloji, onkoloji ve nöroloji gibi uzmanlık alanlarının birlikte çalıştığı bir ekip tarafından yapılmalıdır.
Hastalığın Nedenleri Nelerdir?
ECD’nin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, BAF600E mutasyonu gibi bazı genetik mutasyonların hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu mutasyonlar, hücrelerin normalden fazla ve kontrolsüz şekilde büyümesine neden olabilmektedir.
Bu Hastalık Kimlerde Görülür?
· Genellikle 40-70 yaş arasındaki yetişkinlerde ortaya çıkar.
· Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür.
· Çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde bildirilen vaka sayısı birkaç yüzle sınırlıdır.
Hastalığın Belirtileri Nelerdir?
ECD’nin belirtileri, tutulan organlara göre değişirken en sık etkilenen yapılar şunlardır:
Kemikler: Özellikle bacaklar gibi uzun kemiklerde ağrı, kemik yoğunluğunda artış
Merkezi sinir sistemi: Denge bozuklukları, baş ağrısı, görme kaybı, hormonal bozukluklar (hipofiz bezi tutulursa diyabetes insipidus gelişebilir)
Kalp ve damarlar: Kalp zarında kalınlaşma, aort çevresinde fibrozis, kalp yetmezliği belirtileri
Akciğerler: Nefes darlığı, kuru öksürük
Böbrekler: Tıkanma, böbrek fonksiyonlarında bozulma
Cilt: Döküntüler, nodüller
Hastalığa Nasıl Tanı Konulur?
ECD tanısı koymak zordur ve genellikle gecikir fakat şu yöntemlerle teşhis konur:
Biyopsi: Etkilenen dokudan alınan örnekte histiyosit birikimi saptanır.
Görüntüleme: Kemik taramaları, MRI, BT, PET gibi yöntemlerle organ tutulumları değerlendirilir.
Genetik testler: BRAF gibi mutasyonlar araştırılır.
Hastalığın Tedavisi Nasıldır?
Standart bir tedavi protokolü yoktur fakat son yıllarda önemli gelişmeler olmuştur:
BRAF inhibitörleri (vemurafenib gibi): BRAF mutasyonu olan hastalarda etkilidir.
İmmünsüpresif tedaviler: İnterferon-alfa, kortikosteroidler, kemoterapi
Hedefe yönelik tedaviler: MEK inhibitörleri, diğer biyolojik ajanlar
Semptomatik tedavi: Organlara yönelik destek tedavileri uygulanır.
