Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen ve vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi parçalayıp işleyememesiyle ortaya çıkan genetik bir metabolizma hastalığıdır. Sağlıklı bireylerde fenilalanin, karaciğerde bir enzim yardımıyla zararsız maddelere dönüştürülürken, PKU hastalarında bu enzim yeterince çalışmaz. Bunun sonucunda da kanda fenilalanin birikir ve özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek geri dönüşü olmayan zeka geriliğine yol açabilir. Fakat erken teşhis ve uygun diyet tedavisiyle bu durum tamamen önlenebilir.
Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?
Tedavi edilmediği durumlarda bebeklikten itibaren şu belirtiler gözlenebilmektedir:
· Zeka geriliği
· Gelişim geriliği
· Kaslarda sertlik (spastisite)
· Ciltte açık renk (fenilalanin melanin üretimini de etkiler)
· İdrar ve terde kötü koku
· Davranış bozuklukları
· Nöbetler
Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur?
· Doğumdan sonra topuk kanı testi ile teşhis edilir. (Yenidoğan tarama testi)
· Türkiye’de zorunlu olarak uygulanmaktadır.
· Erken tanı hayat kurtarıcıdır.
Fenilketonüri Tedavisi Nasıldır?
· Ömür boyu düşük fenilalaninli diyet uygulanmalıdır.
· Fenilalanin içeren proteinli gıdalar (et, süt, yumurta, kuruyemiş gibi) sınırlandırılır.
· Özel PKU mamaları ve takviyeleri kullanılır.
· Düzenli doktor kontrolü ve kan testleri yapılır.
PKU Hastaları Ne Yiyemez?
· Kırmızı et, balık, tavuk
· Süt ve süt ürünleri
· Yumurtalar
· Fındık, fıstık, badem
· Normal unla yapılmış ekmek, makarna gibi yüksek proteinli ürünler
Yaşam Boyu Takip
· Diyete uymak nörolojik gelişimi korur.
· Yetişkinlikte de diyetin sürdürülmesi önerilir.
· PKU'lu bireyler uygun tedaviyle sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir.
NOT: PKU, nadir fakat önlenebilir bir hastalıktır. Erken tanı, düzenli takip ve sıkı diyetle olumsuz etkileri tamamen engellenebilir.
