Vücutta pıhtılaşma bozukluğu yaratan hemofili, X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır. Hemofili genel olarak genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşmasında etkili olan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu dolayısıyla ortaya çıkan bir durumdur.
Hemofili hastalığına sahip bireylerin vücudunda bulunması gereken pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan özel proteinler, eksik veya yetersizdir. Bu durumdan ötürü hemofili hastalarında çoğunlukla yaralanmalar sonrasında kanamalar daha uzun sürebilmektedir. Bunun yanında bazen de belli bir nedeni olmadan kendiliğinden kanamalar meydana gelebilir.
Hemofili genel olarak X kromozomu üzerinden geçtiğinden dolayı erkeklerde daha sık görülmektedir. Fakat kadınlar da taşıyıcı olabilmekte ve hafif belirtiler gösterebilmektedir. Gelişen tıpla birlikte modern tedavi yöntemleri sayesinde hemofili hastaları günümüzde normal bir yaşam sürdürebilmektedir. Erken teşhis ve tedavi de hemofili hastalığının kontrol altına alınabilmesi konusunda büyük önem taşımaktadır.
Hemofili Türleri Nelerdir?
Hemofili olarak adlandırılan kanın pıhtılaşmaması hastalığının üç türü bulunmaktadır. Bunlar:
1. Hemofili A: Hastalığın en yaygın türüdür ve bu tür Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
2. Hemofili B: Vücuttaki Faktör IX eksikliğine bağlı bir türdür.
3. Hemofili C: Hastalıkta daha nadir görülen bir türdür ve Faktör XI eksikliği nedeniyle oluşmaktadır.
Hemofili Hastalığının Başlıca Belirtileri Nelerdir?
Hemofili yani kanın pıhtılaşmaması hastalığının belirtileri, hastalığın şiddetine ve eksik olan pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak değişim göstermektedir. Hafif vakalarda belirtiler yalnızca ciddi yaralanmalardan sonra ortaya çıkarken ağır vakalarda erken yaştan itibaren kendiliğinden kanamalar görülebilir. Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:
1. Vücutta meydana gelen küçük kesiklerde bile normalden daha uzun bir süre kanama görülmesi, hemofilinin başlıca belirtileri arasında yer almaktadır. Aynı zamanda cerrahi operasyonlar veya diş çekimi sonrasında da uzun süren kanamalar hemofilinin belirtisi olabilmektedir.
2. Alınan küçük ve hafif darbeler sonucunda kendiliğinden vücutta büyük morluklar oluşması, hemofilinin belirtilerindendir. Burun kanamalarının sık ve uzun süreli olması da hemofili belirtisi sayılırken diş eti kanamalarının kolayca meydana gelmesi de bu hastalıkta görülen durumlardan biridir.
3. Diz, dirsek, ayak bileği gibi eklemlerde ağrı, şişlik ve sıcaklık artışı görülmesi, kanın pıhtılaşmaması hastalığından kaynaklanabilmektedir. Kas içi kanamaları nedeniyle kas ağrısı ve kaslarda sertlik oluşması da hemofili hastalığının belirtisi olabilmektedir. Bunun yanında ciddi vakalarda eklem hasarı ve hareket kısıtlılığı görülmesi de hemofili belirtisi sayılabilmektedir.
4. Dışarıdan belirti vermeyen fakat organlara zarar verebilen kanamalar da hemofili belirtileri arasında yer alırken idrarda hematüri veya dışkıda melena (kan) görülmesi de hemofiliye işaret sayılabilmektedir. Şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç değişiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilen beyin kanaması riski de hemofili belirtisi olabilir.
Hastalığın Tedavisi
Hemofili hastalığının tedavisinde uygulanacak yöntemlerden birisi eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla vücuda verilmesidir. Bunun yanında hafif vakalarda tedavi amaçlı olarak Desmopressin (DDAVP) gibi ilaçlar kullanılabilmektedir. Aynı zamanda hemofili hastalarına kanamaları önlemek adına düzenli faktör tedavisi de uygulanabilmektedir.
