Huntington hastalığı, beyin hücrelerinin zamanla hasar görmesi sonucu ortaya çıkan, ilerleyici ve kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Hastalık, istemsiz hareketler, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle karakterizedir. Sinir sistemindeki hasar geri dönüşsüzdür ve belirtiler yıllar içinde giderek ağırlaşır.
Hareketlerde kontrol kaybı, zihinsel işlevlerde gerileme ve davranış değişiklikleriyle ilerleyen Huntington hastalığı, genetik kökenli nadir hastalıklar arasında yer alır. Genellikle yetişkinlik döneminde belirti veren bu hastalık, zamanla kişinin günlük yaşamını bağımsız sürdürememesine yol açabilirken erken tanı ve düzenli takip hastalığın yönetiminde kritik öneme sahiptir.
Huntington Hastalığı Neden Ortaya Çıkar?
Huntington hastalığının temel nedeni genetik bir mutasyondur. Hastalık, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer ve bu genetik değişiklik doğrudan hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın nedenlerine ilişkin temel noktalar şunlardır:
· Kalıtsal geçişli bir gen mutasyonu bulunur.
· Otozomal dominant kalıtım gösterir.
· Anne ya da babadan birinin taşıyıcı olması hastalık riskini artırır.
· Genetik yapı hastalığın başlama yaşını ve seyrini etkileyebilir.
Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle yavaş ve sinsi şekilde başlar. Hastalığın ilk dönemlerinde hafif şikâyetler görülürken, ilerleyen yıllarda tablo belirginleşir. En sık görülen belirtiler şunlardır:
· İstemsiz kol, bacak ve yüz hareketleri
· Denge ve koordinasyon bozukluğu
· Konuşma ve yutma güçlüğü
· Hafıza ve dikkat sorunları
· Karar verme becerisinde azalma
· Depresyon, kaygı ve davranış değişiklikleri
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı süreci, klinik değerlendirme ve genetik testlerin birlikte ele alınmasıyla yürütülür. Belirtilerle uyumlu bulguların varlığı, tanıyı güçlendirir. Tanıda kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:
· Ayrıntılı nörolojik muayene
· Aile öyküsünün değerlendirilmesi
· Genetik testler
· Beyin görüntüleme yöntemleri
Huntington Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
Huntington hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi, belirtileri hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Hastalığın farklı evrelerinde multidisipliner bir yaklaşım benimsenir. Tedavi ve destek sürecinde:
· Hareket bozukluklarını azaltmaya yönelik ilaçlar
· Psikiyatrik belirtiler için destekleyici tedaviler
· Fizik tedavi ve rehabilitasyon
· Beslenme ve konuşma terapileri yer alır.
