Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını zayıflatan genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücudun organ ve dokularına esneklik ve dayanıklılık sağlar. Hastalık, vücudun farklı sistemlerinde (kalp, damar, göz, iskelet) sorunlara yol açarken kadınlarda ve erkeklerde görülebilir ve doğuştan taşınır.
Vücudun bağ dokularını etkileyen nadir genetik rahatsızlıklardan biri olan Marfan sendromu, özellikle kalp ve damar sağlığı üzerinde yarattığı risklerle dikkat çekmektedir. Bu hastalığa sahip kişiler çoğunlukla uzun boylu, ince yapılı, uzun kol ve parmaklara sahip olur. FBN1 genindeki mutasyondan kaynaklanan Marfan sendromu, zamanında teşhis edilmezse aort yırtılması gibi hayati riskler doğurabilir. Düzenli takip ve tedaviyle hastaların yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Marfan Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
· Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen FBN1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.
· Kalıtsal bir hastalıktır, çoğunlukla ebeveynden çocuğa geçer.
· Vakaların %75’i aileden aktarılırken, %25’i yeni mutasyonlarla oluşur.
Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve hafiften şiddetliye doğru farklılık gösterebilir.
İskelet sistemi: Uzun boy, uzun kol ve bacaklar, eğri omurga, göğüs kemiği deformasyonu
Kalp ve damar sistemi: Aort genişlemesi, kalp kapakçığı sorunları, ani aort yırtılması riski
Gözler: Miyopi, lens kayması, retina yırtılması
Genel belirtiler: Uzun ince yüz hatları, yüksek damak yapısı, gevşek eklemler
Nasıl Tanı Konur?
Marfan sendromunun teşhisi multidisipliner incelemelerle konulur.
· Fiziksel muayene (iskelet yapısı değerlendirilir)
· Aile öyküsü sorgulaması
· Ekokardiyografi ve MR ile kalp ve damar yapılarının incelenmesi
· Göz muayenesi
· Genetik testler
Marfan Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Kesin tedavisi olmayan bu hastalık, semptomların kontrol altına alınmasıyla yönetilir.
İlaç tedavisi: Kalp ve damar yükünü azaltan beta blokerler ya da ARB grubu ilaçlar
Cerrahi yöntemler: Aort genişlemesi ya da kapakçık sorunlarında operasyon
Yaşam tarzı düzenlemeleri: Ağır sporlardan kaçınma, düzenli kontrol muayeneleri
Göz tedavileri: Lens kayması ve retina sorunlarına yönelik cerrahi müdahaleler
