Retinitis pigmentosa, kalıtsal olan ve retina tabakasındaki ışığa duyarlı hücrelerin zamanla hasar görmesiyle oluşan ilerleyici bir göz hastalığıdır. Çoğunlukla gece körlüğü ile başlayan bu durum, yıllar içerisinde çevresel görüşün daralmasına ve bazı vakalarda tam körlüğe kadar ilerleyebilmektedir. Her yaşta ortaya çıkabilen bu hastalık genellikle genç yaşlarda belirti vermektedir.
Retinitis pigmentosa, retina adı verilen gözün arka tabakasındaki fotoreseptör hücrelerin genetik nedenlerle işlevini kaybetmesi sonucu gelişir. Rod hücreleri, loş ışıkta görmeden sorumludur ve genellikle önce bu hücreler etkilenir. Tedavisi henüz tam olarak bulunmasa da, ilerlemeyi yavaşlatmaya yönelik yöntemler geliştirilmekte ve gen tedavileri üzerine araştırmalar devam etmektedir.
Hastalığın Belirtileri Nelerdir?
· Gece körlüğü (niktalopi): Loş ortamda görme zorluğu
· Tünel görüş: Çevresel görüş kaybı
· Işığa hassasiyet
· Göz kamaşması
· İleri evrede merkezi görme kaybı
Hastalığın Nedenleri Nelerdir?
· Genetik mutasyonlar sonucu oluşur.
· Otozomal dominant, otozomal resesif ya da X’e bağlı kalıtım gösterebilmektedir.
· Bazı vakalar ailesel öykü olmadan da gelişebilmektedir.
Hastalığa Nasıl Tanı Konulur?
Göz dibi muayenesi: Retina pigment birikimleri görülür.
Elektroretinografi (ERG): Retina hücrelerinin elektriksel tepkisi ölçülür.
Görme alanı testi: Çevresel görme kaybı belirlenir.
Genetik testler: Hastalığa neden olan mutasyonlar araştırılır.
OCT ve fundus fotoğrafı: Retinanın yapısal durumu incelenir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Hastalığın kesin tedavisi yoktur fakat ilerlemeyi yavaşlatmaya yönelik bazı yaklaşımlar vardır:
· A vitamini desteği (doktor kontrolünde)
· Güneş gözlüğü ile UV koruması
· Düşük görme yardımcıları (büyüteç, özel lensler)
· Gen tedavisi ve kök hücre tedavisi üzerine araştırmalar sürmektedir.
· Bazı vakalar için retinal implantlar (biyonik göz) uygulanabilir.
