Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen ve X kromozomunun eksikliği ya da yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. 2.500 canlı kız doğumundan birinde görülen bu sendromun en belirgin sonuçları büyüme hormonu yetersizliği ve kısırlıktır. Genetik bir durum olduğu için önlenmesi mümkün değildir fakat tedavi edilebilir belirtileri vardır.
Kız çocuklarında doğuştan görülen Turner sendromu, genetik bir bozukluk olarak tıp literatüründe önemli bir yere sahiptir. Normalde kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, Turner sendromunda bu kromozomlardan biri tamamen eksik ya da kısmen eksiktir. Nadir görülen bu durum, büyüme geriliği, ergenlikte gecikme, kalp ve böbrek sorunları gibi sağlık problemleriyle kendini gösterebilmektedir. Erken teşhis ve düzenli takip ile hastanın yaşam kalitesi artırılabilmektedir.
Turner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Hastalığın nedeni, genetik yapıda X kromozomunun eksikliği ya da anormalliğidir.
· Bir X kromozomunun tamamen olmaması
· X kromozomunun bir kısmının eksik olması
· Hücrelerin bir kısmında kromozom anormalliği bulunması (mozaik Turner sendromu)
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Hastalık farklı bireylerde farklı şiddetlerde ortaya çıkabilir. Belirtilerden bazıları ise şunlardır:
Fiziksel belirtiler: Kısa boy, kısa ve geniş boyun, düşük ense saç çizgisi, şiş eller ve ayaklar
Gelişimsel belirtiler: Ergenlikte gecikme, adet görememe, göğüs gelişiminde yetersizlik
Sağlık sorunları: Kalp anomalileri, böbrek problemleri, işitme kaybı, tiroit hastalıkları
Diğer bulgular: Geniş göğüs kafesi, düşük saç çizgisi, öğrenme güçlükleri (özellikle matematikte)
Nasıl Tanı Konur?
Turner sendromu genellikle doğum sonrası ya da çocuklukta yapılan testlerle tespit edilir. Bilinen tanı yöntemleri şunlardır:
Karyotip analizi: Kromozom yapısının incelenmesi
Ultrason: Doğum öncesinde belirti verebilir
Fiziksel muayene: Belirgin fiziksel özelliklerin değerlendirilmesi
Turner Sendromunun Tedavisi Nasıldır?
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur fakat semptomlar kontrol altına alınabilir.
Büyüme hormonu tedavisi: Boy kısalığını azaltmak için uygulanır.
Östrojen tedavisi: Ergenlik gelişimini destekler.
Destekleyici tedaviler: Kalp, böbrek ve işitme problemlerine yönelik takip ve tedaviler.
Psikolojik destek: Sosyal ve duygusal gelişimi desteklemek için önemlidir.