Williams sendromu, 7. kromozomdaki 26-28 genin silinmesi sonucunda ortaya çıkan genetik bir gelişim bozukluğudur. Her 10.000 doğumda bir görülen ve nadir bir sendrom olan bu hastalık, hem erkek hem de kadınlarda eşit oranda görülür. Sinir sistemi, kalp-damar yapısı ve bilişsel gelişim üzerinde etkili olur.
Nadir görülen genetik hastalıklardan biri olan Williams sendromu, 7. kromozomda meydana gelen genetik bir silinme nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom, hem fiziksel hem de zihinsel gelişimi etkilerken, bireylerde belirgin yüz hatları, kalp damar sorunları ve dikkat çekici sosyal davranışlar görülmektedir. Çocuklar çoğunlukla aşırı sosyal, konuşkan ve neşeli bir kişilik yapısına sahip olurken; öğrenme güçlükleri ve motor gelişimde gecikmeler de sıkça rastlanan belirtilerdendir. Erken tanı ve çok yönlü tedavi yaklaşımları, Williams sendromlu bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilmektedir.
Williams Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Williams sendromu, genetik bir mikrodelesyon (küçük gen kaybı) sonucu ortaya çıkar.
· 7. kromozomun uzun kolundaki genlerin eksikliği söz konusudur.
· Özellikle elastin geni (ELN) kaybı, kalp ve damar sorunlarına neden olur.
· Vakaların çoğu rastlantısal olarak meydana gelir; kalıtsal geçiş nadirdir.
Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromunun belirtileri bireyden bireye değişiklik gösterebilir fakat genel olarak şu özellikler gözlemlenir:
Fiziksel Belirtiler
· Yüzde belirgin mimik çizgileri (elf yüzü görünümü)
· Geniş alın, kısa burun, dolgun yanaklar
· Gelişim geriliği ve kısa boy
· Diş diziliminde bozukluk
· Kas zayıflığı ve ince motor becerilerde zorluk
Nörolojik ve Davranışsal Özellikler
· Zeka geriliği ya da öğrenme güçlüğü
· Konuşma becerisinde erken gelişim ama soyut düşünmede zorluk
· Aşırı sosyal, konuşkan ve samimi davranışlar
· Müzik yeteneği ve ritim duygusunda belirgin gelişmişlik
Tıbbi Belirtiler
· Kalp-damar sorunları
· Hiperkalsemi (kan kalsiyum düzeyinde yükselme)
· Dikkat eksikliği ve uyku problemleri
· Göz ve kulak problemleri
Nasıl Tanı Konulur?
Williams sendromu tanısı genellikle çocukluk döneminde konulur.
Fiziksel muayene: Belirgin yüz hatları ve gelişimsel gerilik incelenir.
Genetik test (FISH ya da mikrodizi analizi): 7. kromozomdaki delesyonun tespit edilmesini sağlar.
Kalp muayenesi: Kardiyolog tarafından aort ve damar yapısı değerlendirilir.
Williams Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Kesin tedavisi bulunmayan bu sendromda amaç, semptomların kontrol altına alınması ve bireyin gelişimini desteklemektir.
Kardiyolojik takip: Kalp-damar sorunlarının düzenli kontrolü gerekir.
Fizyoterapi: Kas gücünü artırmak ve hareket becerilerini geliştirmek için uygulanır.
Özel eğitim: Öğrenme güçlükleri için bireysel eğitim planları hazırlanır.
Psikolojik destek: Sosyal ilişkilerde denge kurmak için terapi önemlidir.
Beslenme ve endokrin izlem: Hiperkalsemi ve büyüme bozuklukları için düzenli takip yapılır.