Zellweger Sendromu (Zellweger Spektrum Bozuklukları-ZSD), genetik geçişli, nadir ve ciddi bir metabolik hastalıktır. Hücrelerdeki peroksizom adı verilen organellerin işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Peroksizomlar, uzun zincirli yağ asitlerinin parçalanması, toksik maddelerin yok edilmesi ve sinir sistemi gelişiminde önemli görevler üstlenir. Zellweger Sendromu’nda bu işlevlerin yapılamaması, çoklu organ sistemlerini etkileyen ağır klinik tablolara neden olur.
Zellweger Sendromu, peroksizomal biyogenez bozukluğuna bağlı, çok sistemli etkileri olan ciddi ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Tanı genetik testlerle doğrulanır fakat tedavi semptomatiktir. Ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Nedenleri Nelerdir?
Zellweger Sendromu, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. En sık PEX genlerindeki (özellikle PEX1) mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, peroksizomların oluşumu ve işlevi için gereklidir. Her iki ebeveynden de hatalı gen alınması durumunda hastalık ortaya çıkar.
Belirtileri Nelerdir?
Zellweger Sendromu, doğumdan itibaren belirti verir. Şu bulgular görülebilir:
· Hipotoni (kas gevşekliği)
· Beslenme zorluğu
· Zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği
· Karaciğer büyümesi (hepatomegali) ve fonksiyon bozukluğu
· Görme ve işitme bozuklukları
· Kraniyofasiyal anomaliler (yüksek alın, geniş burun köprüsü, alçak kulaklar)
· Nöbetler
· Kemiklerde anormallikler
· Yeni doğan sarılığı, kanda yüksek demir ve bakır seviyesi
· Beyin gelişiminde bozukluklar (lissensefali gibi)
Tedavisi Nasıldır?
Ne yazık ki Zellweger Sendromu'nun kesin bir tedavisi yoktur. Uygulanan tedavi, semptomların hafifletilmesine ve yaşam kalitesinin artırılmasına yöneliktir:
· Destekleyici bakım (fizyoterapi, beslenme desteği)
· Antikonvülsanlarla nöbet kontrolü
· Görme ve işitme için yardımcı cihazlar
· Multidisipliner yaklaşım (nörolog, genetik uzmanı, metabolizma uzmanı, fizik tedavi vb.)