Genetik kas hastalıkları arasında en sık rastlanan ve en ağır seyreden türlerden biri olan Duchenne Kas Distrofisi (DMD), kas liflerinin zamanla yıkıma uğramasına neden olan kalıtsal bir kas hastalığıdır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülüen bu hastalık, distrofin adlı kas proteinini üreten genin bozukluğu sonucu gelişir. Bu protein kasların yapısını korumada kritik rol oynarken eksikliği durumunda kaslar giderek güçsüzleşir, hareket kabiliyeti azalır ve hastalık ilerledikçe solunum ile kalp kasları da etkilenir.
Duchenne Kas Distrofisinin Nedenleri Nelerdir?
Hastalığın temel nedeni, DMD geninde meydana gelen mutasyondur. Bu gen, X kromozomu üzerinde yer aldığı için hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür. Kadınlarda ikinci bir sağlıklı X kromozomu bulunduğu için çoğunlukla taşıyıcı olsalar da belirti göstermezler. Mutasyon sonucu distrofin proteini ya hiç üretilemez ya da fonksiyonel değildir. Distrofin eksikliği, kas hücre zarının bütünlüğünü bozarak hücre ölümüne neden olur.
Duchenne Kas Distrofisinin Belirtileri Nelerdir?
DMD belirtileri genellikle 2-5 yaş aralığında ortaya çıkar ve ilerleyici seyir gösterir. Hastalığın belirtileri ise şunlardır:
Erken Dönem Belirtileri
· Sık düşme ve yürümede zorlanma
· Merdiven çıkarken destek alma ihtiyacı
· Koşma ve zıplama yeteneğinde azalma
· Ayakta dururken ellerle dizlere bastırarak kalkma (Gowers belirtisi)
· Baldır kaslarında kalınlaşma (yalancı kas hipertrofisi)
İlerleyen Dönem Belirtileri
· 10 yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelme
· Kollar ve omuzlarda güçsüzlük
· Solunum kaslarında zayıflama sonucu nefes darlığı
· Kalp kaslarının etkilenmesiyle kardiyomiyopati gelişimi
· Konuşma ve öğrenme güçlüğü (bazı çocuklarda)
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, genellikle klinik bulgular ve laboratuvar testleriyle konur. Bilinen tanı yöntemleri şunlardır:
· Kan testi
· Genetik test
· Kas biyopsisi
· Ekokardiyografi
Duchenne Kas Distrofisinin Tedavisi Var mıdır?
Ne yazık ki DMD’nin kesin bir tedavisi yoktur fakat hastalığın ilerleyişini yavaşlatan çeşitli yöntemler mevcuttur. Bu yöntemlerden bazıları ise şunlardır:
Kortikosteroid Tedavisi: Prednizon ve deflazakort gibi ilaçlar kas gücünü korumaya yardımcı olur. İlerleyişi yavaşlatır, yürüme süresini uzatır.
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Kas sertliğini azaltmak ve hareket kabiliyetini korumak için düzenli egzersizler uygulanır. Ortez ve destek cihazları duruş bozukluklarını önler.
Kalp ve Solunum Desteği: Kardiyolog ve göğüs hastalıkları uzmanı kontrolü önemlidir. İleri evrelerde solunum desteği cihazları kullanılabilir.
Gen Tedavisi ve Yeni Yaklaşımlar: Son yıllarda gen düzenleme (exon skipping) ve distrofin sentezini artırıcı tedaviler üzerine çalışmalar devam etmektedir.