Fabry hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Vücutta ‘alfa-galaktozidaz A’ adlı bir enzimin eksikliği ya da yokluğu sonucu oluşmaktadır. Bu enzimin eksikliği, özellikle globotriaosylceramide (GL-3) adı verilen yağ benzeri maddelerin hücrelerde birikmesine neden olur. Zamanla bu birikim başta böbrekler, kalp, sinir sistemi ve cilt olmak üzere birçok organ ve dokunun fonksiyonunu bozabilir.
Fabry hastalığı, X kromozomu üzerinde bulunan GLA genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu nedenle erkeklerde daha şiddetli seyrederken, kadınlar genellikle daha hafif semptomlar gösterir ya da taşıyıcı olabilir. Fabry hastalığı ilerleyici ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilecek bir hastalıktır. Fakat erken tanı ve uygun tedavi ile organ hasarı önlenebilir, semptomlar kontrol altına alınabilir ve yaşam süresi uzatılabilir. Düzenli takip ve multidisipliner yaklaşım önemlidir.
Fabry Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Fabry hastalığı belirtileri kişiden kişiye değişir ve çocuklukta başlayabilir. En yaygın belirtiler şunlardır:
· Kollarda ve bacaklarda (özellikle el ve ayaklarda) yanıcı tarzda ağrı (akroparestazi)
· Egzersiz, sıcak hava ya da ateş sonrası kötüleşen ağrılar
· Terleme azlığı (hipohidrozis ya da anhidrozis)
· Koyu kırmızı ya da mor renkli deri lezyonları (anjiyokeratom)
· Kornea opasiteleri (görmeyi etkilemeyen göz bulguları)
· İşitme kaybı ya da kulak çınlaması
· Sindirim sorunları (bulantı, karın ağrısı, ishal)
· Yorgunluk ve bitkinlik
· Böbrek yetmezliği
· Kalp problemleri (ritim bozuklukları, kalp büyümesi, kalp yetmezliği)
· İnme veya TIA (geçici iskemik atak) gibi nörolojik komplikasyonlar
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
1. Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Vücuda eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesidir. Bu tedavi, GL-3 birikimini azaltır ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. İki ana ilaç agalsidaz alfa ve agalsidaz betadır.
2. Oral Tedavi (Şaperon Tedavisi): Bazı hastalar için oral ilaç olan migalastat kullanılabilir. Bu ilaç, belirli mutasyonlara sahip hastalarda işe yarar ve enzimin doğru katlanmasını sağlayarak aktivitesini artırır.
3. Semptomatik Tedavi:
· Ağrıyı kontrol altına almak için nöropatik ağrı kesiciler (gabapentin, karbamazepin)
· Kalp ve böbrek hastalıkları için ilaçlar
· Diyet ve yaşam tarzı değişiklikleri
· Psikolojik destek
4. Organ Nakli: İleri böbrek yetmezliği durumlarında böbrek nakli gerekebilir.
