Galaktozemi, galaktoz adlı süt şekerinin, glikoza dönüştürülmesi sürecinde görev alan enzimlerin eksikliğiyle ortaya çıkan bir metabolik bozukluktur. Normalde vücut, süt ve süt ürünlerinde bulunan laktoz adlı şekeri glikoz ve galaktoz olmak üzere ikiye ayırır. Ardından galaktoz, çeşitli enzimlerin yardımıyla enerjiye dönüştürülür. Fakat galaktozemi hastalarında bu enzimlerden biri ya da birkaçı eksiktir. Bu nedenle galaktoz vücutta birikir ve zehirli etki gösterir. Galaktozemi, bebeklik döneminde fark edilmediği takdirde karaciğer, böbrek ve sinir sistemi gibi hayati organlara zarar vererek ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Erken tanı ve özel diyet tedavisiyle hastalığın etkileri kontrol altına alınabilir.
Galaktozemi Türleri Nelerdir?
Galaktozemi, enzimin türüne ve eksiklik düzeyine göre üç ana gruba ayrılır:
Klasik galaktozemi: En ağır ve en sık görülen tiptir.
Duarte Varyantı (Hafif Galaktozemi): Enzim aktivitesi kısmen vardır ve belirtiler daha hafif seyreder.
Galaktokinaz Eksikliği: GALK enziminin eksikliği sonucu oluşur ve çoğunlukla katarakt gibi gözle sınırlı belirtilerle kendini gösterir.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Galaktozemi belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde görülmeye başlar. Özellikle anne sütü ya da formül mama verilmeye başlandıktan sonra semptomlar hızla ortaya çıkar. En sık görülen belirtiler ise şunlardır:
· Sürekli kusma ve ishal
· Sarılık (özellikle uzayan sarılıklar)
· Karaciğer büyümesi
· İştahsızlık ve kilo kaybı
· Halsizlik, uyku hali
· Gözlerde katarakt oluşumu
· İleri vakalarda zeka geriliği ya da gelişim bozukluğu
Nasıl Tanı Konulur?
Günümüzde galaktozemi tanısı genellikle yeni doğan tarama testleri sayesinde erken dönemde konulabilir. Topuktan alınan birkaç damla kan örneğiyle bebekte galaktoz seviyesi ve enzim aktivitesi ölçülür. Test sonucu pozitif çıkarsa, tanı kesinleştirmek için enzim testi ve genetik analiz yapılır. Erken tanı, bebekte geri dönüşü olmayan organ hasarlarının önüne geçmek açısından kritik öneme sahiptir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Galaktozemi tedavisinde temel amaç, vücuda galaktoz alımını tamamen durdurmaktır. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur fakat özel diyet programı ile belirtiler kontrol altına alınabilir.
Diyet Temelli Tedavi
· Süt ve süt ürünleri tamamen yasaktır.
· Laktoz ya da galaktoz içeren hiçbir besin tüketilmemelidir.
· Anne sütü yerine özel galaktozsuz formül mamalar kullanılmalıdır.
· Etiket okuma alışkanlığı kazandırılmalı, işlenmiş gıdalar dikkatle seçilmelidir.
· Diyet ömür boyu sürdürülmelidir. Aksi takdirde vücutta yeniden toksik madde birikimi oluşabilir.
