Kartagener sendromu, ‘primer siliyer diskinezi’ adı verilen genetik hastalığın özel bir alt türüdür. Solunum yollarında bulunan ve mikropların dışarı atılmasını sağlayan titreşimli tüylerin (silyaların) görevini yapamaması sonucu ortaya çıkan bu sendromun en ayırt edici özelliği ise iç organların ayna görüntüsü şeklinde ters yerleşimli olmasıdır. Kalbin sağ tarafta bulunması buna en bilinen örnektir.
Kartagener sendromu, özellikle çocukluk çağında başlayan inatçı sinüs ve akciğer enfeksiyonlarıyla kendini gösteren, doğuştan gelen nadir hastalıklar arasında yer alırken uzmanlar, erken tanının yaşam kalitesi açısından kritik önemde olduğunu vurguluyor.
Kartagener Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Hastalık tamamen genetik kökenlidir ve anne-babadan geçen çekinik genler yoluyla ortaya çıkar. Silyaların yapısını bozan genetik bozukluk nedeniyle vücut, solunum yollarındaki kir ve mikropları yeterince temizleyemez. Bu durum da sık sık enfeksiyonlara zemin hazırlar.
Kartagener Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Kartagener sendromu genellikle çocukluk döneminde fark edilir ve en yaygın belirtiler şunlardır:
· Tekrarlayan sinüzit ve orta kulak iltihapları
· Uzun süren öksürük ve balgam
· Sık akciğer enfeksiyonları ve zatürre
· Burun tıkanıklığı ve koku kaybı
· Erkeklerde kısırlık, kadınlarda ise dış gebelik riski artışı
· Kalbin ve bazı iç organların normal yerinin tersinde bulunması
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı çoğu zaman uzun süren solunum yolu şikayetleri üzerine yapılan tetkiklerle konur. Akciğer filmleri, bilgisayarlı tomografi, burun içinden alınan örneklerle silya hareketlerinin incelenmesi ve genetik testler tanıda kullanılır. Organların ters yerleşimi çoğu zaman tesadüfen yapılan görüntülemelerde fark edilir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kartagener sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır fakat hastalığın yol açtığı enfeksiyonlar ve solunum problemleri kontrol altına alınabilir. Tedavide genellikle:
· Düzenli antibiyotik kullanımı
· Solunum fizyoterapisi
· Balgam söktürücü ilaçlar
· Aşılarla enfeksiyonlardan korunma ön plandadır.
