Tıpta Trizomi 13 olarak adlandırılan Patau sendromu, bireyin hücrelerinde 13. kromozomun üç kopya halinde bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu durum, bebeğin organ ve sistem gelişimini ciddi biçimde etkileyerek çoklu doğumsal anomalilere yol açar. Çoğunlukla gebeliğin erken dönemlerinde tespit edilen Patau sendromu, kalp, beyin ve yüz yapısında ağır bozukluklara neden olmaktadır. Nadir görülen bu sendrom, yaşam süresini önemli ölçüde kısaltan en ciddi kromozom hastalıklarından biridir.
Patau Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Patau sendromu, genellikle hücre bölünmesi sırasında kromozomların yanlış ayrılması sonucu meydana gelir. Bu hataya ‘nondisjunction’ adı verilir ve döllenme anında oluşur. Fazladan gelen 13. kromozom, vücuttaki her hücreye aktarılır. Nadiren anne ya da babadan kaynaklanan genetik yeniden düzenlenme (translokasyon) sonucu da ortaya çıkabilir. İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri) risk faktörleri arasında yer alır.
Patau Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Patau sendromu, çoklu organ ve sistem bozukluklarıyla karakterizedir ve belirtiler hem fiziksel hem nörolojik düzeyde kendini gösterir.
Fiziksel Belirtiler
· Küçük kafa yapısı (mikrosefali)
· Yarık dudak ya da yarık damak
· Göz anomalileri (küçük ya da eksik göz yapısı)
· Alt yerleşimli kulaklar
· El ve ayak parmaklarında fazlalık (polidaktili)
· Kalp ve böbrek anomalileri
· Gelişim geriliği ve düşük doğum ağırlığı
Nörolojik ve Gelişimsel Belirtiler
· Şiddetli zihinsel yetersizlik
· Beyin gelişiminde bozukluk (holoprozensefali)
· Kas tonusu zayıflığı
· Emme ve yutma güçlüğü
· Nefes alma problemleri
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, genellikle gebelik döneminde yapılan testlerle konur.
Gebelik Dönemi
· Ultrasonografi
· Anne kanı testleri
· Amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi
Doğum Sonrası
· Fiziksel belirtiler gözlemlenir.
· Karyotip analizi ile kromozom sayısı ve yapısı incelenir.
Patau Sendromunun Tedavisi Var mıdır?
Ne yazık ki Patau sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, yaşamı destekleyici ve semptomları hafifletici niteliktedir. Patau sendromlu bebeklerin büyük çoğunluğu yaşamın ilk aylarında hayatını kaybeder; ancak mozaik tipte daha uzun süreli yaşam mümkündür.
· Kalp, solunum ve beslenme sorunları için tıbbi destek sağlanır.
· Cerrahi müdahalelerle bazı doğumsal anomaliler düzeltilebilir.
· Fizyoterapi, konuşma ve özel eğitim destekleri uygulanabilir.
· Ailelere psikolojik ve genetik danışmanlık hizmeti verilir.
