Usher sendromu, işitme kaybı, görme kaybı ve bazı vakalarda denge bozuklukları ile karakterize olan kalıtsal bir hastalıktır. İşitme kaybı çoğunlukla doğuştan olurken, görme kaybı retinanın dejenerasyonu nedeniyle zamanla gelişir. Bu sendromda etkilenme düzeyi ve belirtilerin başlama yaşı, sendromun tipine göre değişiklik gösterir.
Usher sendromu, hem işitme hem de görme duyularını etkileyen nadir ancak ciddi bir genetik hastalıktır. Doğuştan itibaren kısmi ya da tam işitme kaybı ile kendini gösteren bu sendrom, zamanla gelişen retinitis pigmentosa adı verilen retina hastalığı nedeniyle görme kaybına yol açar. Bazı tiplerinde denge sorunları da görülürken genetik geçişli olan Usher sendromu, erken tanı ve destekleyici tedaviyle bireyin yaşam kalitesini korumaya yönelik adımlar atılmasını sağlar.
Nedenleri ve Genetik Yapı
Usher sendromu, otozomal resesif kalıtımla geçer. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocuğun hasta olabileceği anlamına gelir. Farklı tipler, farklı gen mutasyonlarına bağlıdır.
Usher Sendromu Tipleri Nelerdir?
Tip 1
· Doğuştan ileri derecede işitme kaybı
· Çocuklukta başlayan retinitis pigmentosa
· Belirgin denge sorunları
Tip 2
· Orta düzeyde doğuştan işitme kaybı
· Ergenlikte başlayan görme kaybı
· Denge normaldir.
Tip 3
· Doğumda işitme normaldir ancak zamanla azalır.
· Görme kaybı genellikle ergenlik ya da yetişkinlikte başlar.
· Denge bozukluğu değişkenlik gösterir.
Belirtileri Nelerdir?
· Kalıcı işitme kaybı (hafif-ileri düzeyde)
· Gece körlüğü ve çevresel görüşte daralma (retinitis pigmentosa)
· Denge bozukluğu (özellikle Tip 1’de)
· Konuşma ve dil gelişiminde gecikme (çocuklarda)
Tanı Yöntemleri Nelerdir?
· Yenidoğan işitme taramaları
· Göz muayenesi ve retina testleri
· Elektrofizyolojik testler (ERG)
· Genetik testlerle kesin tanı
Tedavisi Nasıldır?
İşitme cihazları ya da koklear implantlar
Görme desteği: Düşük görme cihazları, beyaz baston
Özel eğitim ve konuşma terapisi
Gen tedavisi ve retinal implantlar: Deneysel aşamadadır
Denge terapileri (özellikle Tip 1’de)
