Wiskott Aldrich sendromu (WAS), X kromozomuna bağlı, bağışıklık sistemini, kan hücrelerini ve cildi aynı anda etkileyen nadir fakat ciddi seyirli kalıtsal ve genetik hastalıktır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen bu sendrom; tekrarlayan enfeksiyonlar, kolay kanama ve yaygın egzama ile kendini gösterir. Erken tanı konulmadığı takdirde yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilen Wiskott Aldrich sendromu, günümüzde gelişmiş tedavi yaklaşımlarıyla kontrol altına alınabilmekte, hatta bazı hastalarda tamamen iyileşme sağlanabilmektedir.
Wiskott Aldrich Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Wiskott Aldrich sendromu, WAS genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve bu gen, bağışıklık hücrelerinin iskelet yapısını düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumludur. Gen düzgün çalışmadığında hem bağışıklık hücreleri hem de trombositler görevlerini yeterince yerine getiremez. Hastalık X’e bağlı olduğu için genellikle erkek çocuklarda görülür, kız çocuklar ise çoğu zaman taşıyıcıdır.
Wiskott Aldrich Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Hastalık genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve belirtiler zamanla daha belirgin hâle gelir. Bu belirtiler şunlardır:
· Burun ve ağızdan kolay kanama
· Cilt altında morarmalar
· Şiddetli egzama (ciltte kaşıntılı döküntüler)
· Sık tekrarlayan kulak, akciğer ve bağırsak enfeksiyonları
· Uzun süren ishal atakları
· Zayıf büyüme ve gelişme
Nasıl Tanı Konulur?
Teşhis süreci genellikle klinik bulgular ve laboratuvar testleriyle başlar. Kan sayımında trombositlerin hem sayısının düşük hem de boyutlarının küçük olması önemli bir ipucudur. Bağışıklık sistemi testleriyle savunma hücrelerinin durumu değerlendirilir. Kesin tanı ise genetik testlerle WAS genindeki bozukluğun gösterilmesiyle konur.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Tedavi, hastalığın şiddetine ve hastanın genel durumuna göre planlanır. Tedavi seçenekleri şunlardır:
Destekleyici Tedaviler
· Enfeksiyonlara karşı koruyucu antibiyotikler
· Düzenli immünoglobulin (IVIG) desteği
· Kanama riskine karşı trombosit takviyesi
· Egzama için özel cilt bakım ürünleri ve kortizonlu kremler
Kesin Tedavi Seçeneği
Günümüzde kemik iliği (kök hücre) nakli, Wiskott Aldrich sendromu için en etkili ve kalıcı tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Uygun donör bulunduğunda yapılan başarılı nakillerle hastalık tamamen ortadan kaldırılabilmektedir.
