Teknolojinin sağladığı imkânlarla birlikte bilim dünyasında da devrimsel gelişmeler yaşanıyor. Özellikle son yüzyılda yaşanan bilimsel ilerleme, insan ırkının var oluşundan bu yana elde edilen tüm bilgilerden daha fazla… Günümüzde insanoğlu teknolojik gelişmelerle birlikte dünyayı küçük bir köy haline getirip, gözünü uzaydaki yaşam alanlarına dikse de henüz tam anlamıyla kendini tanımaktan belki de çok uzakta… Öyle ki tıp dünyası hastalıkların tanı ve tedavisinde çok yüksek teknoloji kullanmasına karşın 2018 yılında insan vücudunda yeni bir organ keşfedildi! Evet, 2018 yılında!
Bu da gösteriyor ki aslında kaydettiğimiz her bilimsel gelişme ile insan organizmasının bilinmeyen dünyası hakkında bilgimizi artırmakla birlikte aslında daha çok yolumuz olduğunu bizlere gösteriyor. Bugün de bilinmeyene karşı çıktığımız yolculukta genetik biliminin hastalıkların tedavisindeki etkisini, genetik biliminde yaşanan son gelişmeleri ve dahası merak ettiklerimizi Genetik Mühendisi Dilara Sarı’ya sorduk.
Burak BALCI (B.B): Sizce genetik bilimi alanında son yüzyılda yaşanan en çarpıcı gelişme nedir?
Dilara SARI (D.S): Bilim dünyasında her geçen gün çok daha ilginç gelişmeler yaşanıyor, her hastalık için çok önemli gelişmelere tanıklık ediyoruz lakin benim en çarpıcı bulduğum CRISPR. Genetik hastalıklar çok fazla insanı etkiliyor ve tedavisi yok. CRISPR henüz gelişen bir teknoloji lakin beni heyecanlandıran neler yapabileceği, ileride genetik hastalıkların tedavisinde çok önemli bir yeri olacak. Kalıtsal bir hastalık olan Transtretin Amiloidoz tedavisinde ilk defa enjeksiyon yöntemi ile uygulandı ve güzel sonuçlar alındı. Henüz Faz1 aşamasında, diğer kalıtsal hastalıklar içinde klinik çalışmalar başlayacaktır.
(B.B): Genetik bir müdahale ile hastalıkların önlenmesi mümkün olabilir mi?
(D.S): Burada hangi hastalık grubunu ele aldığımıza göre yorum değişebilir. Kalıtsal hastalıklarda bahsettiğim gibi CRISPR gelişen ve önemli bir yöntem, onun dışında Gen tedavileri kullanılmakta. Gen tedavileri gen arttırma, gen baskılama-azaltma ve hücre öldürme şeklinde olabilir lakin kesinlikle genetiği değiştirmez, sadece dışarıdan verilen genler ile düzenleme yapılmaya çalışılır. Genetik hastalıklar dışında da çok fazla hastalığın genetik ilişkisi var, genetiğimiz bizim şifremiz. Mental hastalıklar, kanser, kardiyovasküler hastalıklar, alerjiler vs. hepsinin bir genetik altyapısı var. Şimdilik müdahale edemesek bile artık genetik testler ile kişilerin hastalık yatkınlıkları tespit edilip henüz ortaya çıkmadan pek çoğu için önlem alınabilir veya geciktirilebilir.
(B.B): Peki, genetik bilimi ile insan ömrü uzatılabilir mi?
(D.S): Şu an için böyle bir durum söz konusu değil lakin ilerleyen zamanlarda mümkün olabileceğini düşünüyorum.
(B.B): Zekânın insan genetiği ile bir ilgisi var mıdır?
(D.S): Zekâ çok geniş bir kavram ama elbette genetik ile ilişkili. Zekâ ortalama %50 genetik faktörlerden etkileniyor, bilim insanları binden fazla gen ve gen bölgesini zekâ ile ilişkilendirdi. Geri kalan kısımda çevresel faktörlerin de çok önemli olduğu biliniyor. Eğitim, yetiştirilme şekli ve sosyal ilişkiler zekâyı etkileyen önemli faktörlerden. Sonuç olarak hem genetik hem çevresel faktörler ışığında şekilleniyor diyebiliriz.
(B.B): GDO'lu gıdalar, genetiğimiz üzerinde nasıl bir etkiye sahiptir?
(D.S): GDO açılımı genetiği değiştirilmiş organizma, kulağa pek hoş gelmediğinin farkındayım lakin GDO’lu tohumlar tarımda verimliliği artırmak adına üretildi. Küresel Isınmaya bağlı sıcaklık değişimleri alınan mahsulün verimini azaltınca bilim insanları bu konu üzerinde çalışmaya başladı. Biyoteknoloji kullanılarak meyve sebzelerin raf ömrü uzatılır, mahsul artırılır, besin içeriği zenginleştirilir ve alerjen maddeler azaltılır. Bu gıdaları tüketmenin genetiğimize bir etkisi ve zararı yoktur.
(B.B): Genetik Mühendisliği ve kök hücre ile insan organlarını yeniden üretmek mümkün müdür?
(D.S): Evet gelecekte mümkün olacaktır. Kök hücre mitoz bölünen her hücreye dönüşebilme özelliği taşıyan eşsiz bir hücre tipidir. Embriyonik ve Somatik olarak ikiye ayrılmaktadır. Embriyonik kök hücre henüz gelişmeye başlamamış 50-150 hücreli embriyodan elde edilir. Somatik kök hücre gelişmiş insan vücudunda çok az bulunmakla beraber en çok kemik iliğinde görülmektedir. Ayrıca kök hücre olmayan hücreler yeniden programlanarak kök hücreye dönüştürülebilir ve kullanılabilirler. Bu kök hücre tipine İndüklenmiş Kök Hücre denir.
(D.S): Shinya Yamanaka ve John Gurdon bu keşif ile 2012 yılında Nobel Fizyoloji ve tıp ödülünü kazanmıştır. Kök hücre ile organ yenileme ve üretme çalışmaları devam etmekle beraber en önemli gelişme organoidlerdir. Organoidler pluripotent kök hücre ile üretilen minik organcıklardır. Bu teknoloji sayesinde retina, beyin, böbrek, karaciğer organoidleri üretilmektedir. Yakın zamanda üretilen bir beyin organoidi 2 adet ışığa duyarlı göz geliştirmiş, kalp organoidinin ise kalp gibi atması sağlanmıştır. Henüz bizim organlarımızın gerçek boyutu kadar bir üretim söz konusu değil, organoidler epey küçük ve petri kabında muhafaza edilmekte. Gelecekte organ üretimindeki gelişmeler için önemli bir basamak olduğunu düşünüyorum.
(B.B): Özellikle eklemek istedikleriniz…
(D.S): Eklemek istediğim bir konu ise genetik taşınan hastalıklar. Ortalama 8 bin civarında nadir genetik hastalık bulunmaktadır. Nadir olarak adlandırılsalar da Türkiye’de her 16 kişiden birinde gözükmektedir. Dünyada ise ortalama 350 milyon kişide nadir hastalıklar gözlemlenmektedir. Bu hastalıklar aynı zamanda kişiler tarafından taşınabilir, taşıyan birey taşıyıcı olduğunu bilmez. Genetik testlerin toplumda az bilinmesi, bu sebeple taşıyıcı ve hasta bireylerin ebeveyn olması nadir genetik hastalık sayısını artırmaktadır. Ayrıca akraba evliliği bu artışta büyük rol oynuyor. Aynı genetik geçişe sahip bireylerde olası taşıyıcılık ihtimalinin artması ile akraba evliliği genetik açıdan riskli bir durum oluşturuyor.
(D.S): Her 40 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. 2 taşıyıcı bir araya geldiğinde çocukları %25 ihtimalle hasta doğuyor. Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır. Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır ve taşıyıcı olduklarını bilmezler. Yeni bir düzenleme ile yeni evlenecek çiftlerde SMA taraması zorunlu hale geliyor, umarım ilerleyen zamanlarda kapsama daha fazla hastalık eklenir. Ayrıca sadece yeni evlenen çiftler için değil her çocuk sahibi olmak isteyen çift için zorunlu hale gelmesi gerektiğini düşünüyorum.
Yazarımız Burak Balcı'nın 24 ve 31 Aralık'ta yayınlanan köşe yazılarından derlenmiştir.
