Krabbe hastalığı (Globoid hücreli lökodistrofi), GALC adlı gende meydana gelen bir mutasyon sonucu galaktosilseramidaz enziminin eksikliğiyle ortaya çıkmaktadır. Bu enzim eksikliği, sinir hücrelerinin çevresini saran miyelin tabakasının bozulmasına ve sinir sisteminde işlev kaybına yol açar.
Merkezi ve periferik sinir sisteminde ciddi tahribata yol açan kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı olan krabbe, çoğunlukla yaşamın ilk aylarında belirti vermeye başlar ve ilerleyici nörolojik bozulmalarla seyreder. Bu hastalıkta, vücudun galaktosilseramid adlı yağ molekülünü parçalayan enziminin üretimi bozulur. Enzim eksikliği sonucu sinir hücrelerinin çevresini saran miyelin tabakası zarar görür ve sinir iletimi ciddi şekilde aksar.
Krabbe hastalığı, erken tanı ve müdahale ile ilerlemesi yavaşlatılabilen fakat hala tam tedavisi olmayan ciddi bir nörolojik hastalıktır. Aile öyküsü bulunan bireylerde doğum öncesi genetik taramalar önem taşırken erken müdahale yaşam süresi ve kalitesini artırabilmektedir.
Hastalığın Türleri Nelerdir?
Erken başlangıçlı (bebeklik dönemi): En yaygın ve en ciddi formudur ve çoğunlukla ilk 6 ay içinde belirti verir.
Geç başlangıçlı (çocukluk, ergenlik ya da yetişkinlik): Daha yavaş ilerler fakat daha nadir görülür.
Hastalığın Belirtileri Nelerdir? (Bebeklik Dönemi)
· Kaslarda sertlik ya da zayıflık
· Aşırı huzursuzluk, beslenme güçlüğü
· Nöbetler
· Gelişim geriliği, motor beceri kaybı
· Görme ve işitme kaybı
· Solunum problemleri
Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Kan ve idrar testleri: GALC enzimi düzeyi ölçülür.
Genetik test: GALC genindeki mutasyonlar araştırılır.
Beyin MR’ı: Beyin dokusunda miyelin kaybı tespit edilebilir.
Sinir iletim testleri
Hastalığın Tedavisi Nasıldır?
Krabbe hastalığının kesin bir tedavisi yoktur fakat bazı destekleyici yöntemler uygulanabilmektedir:
Hematopoetik kök hücre nakli (HSCT): Erken tanı konulursa, özellikle belirti başlamadan önce uygulandığında ilerlemeyi yavaşlatabilmektedir.
Destekleyici tedaviler: Fizyoterapi, beslenme desteği, nöbet kontrolü ve solunum desteği
Gen tedavisi ve enzim tedavileri: Bu tedaviler hala araştırma aşamasındadır.
