Ağrı çoğu insanın kaçınmak istediği bir his olsa da vücudumuz için önemli bir uyarı görevi görüyor. İtalya’daki Marsili ailesinde ise bazı bireyler yaralanma, yanma ve sıcaklık değişimlerinde çok az ağrı hissediyor. Marsili sendromu olarak bilinen bu durum, ağrı hissinin neden hayati önem taşıdığını ortaya koyarken, araştırmacıların dikkatini ZFHX2 genindeki mutasyona yöneltiyor.
Marsili Ailesinde Ağrı Duyarsızlığı
Bir anne, iki kızı ve üç torununda görülen bu durum Marsili sendromu olarak adlandırılıyor. Aile üyelerinden Letizia Marsili, kayak yaparken sağ omzunu kırmasına rağmen bunu ancak bir gün sonra parmaklarındaki sızı sayesinde fark etti.
Letizia Marsili’nin oğlunda da çocukluk döneminde futbol oynarken yaşadığı yaralanmaların ardından sağ ayak bileğinde kireçlenme görüldü. Aile bireylerinin düşük ve yüksek sıcaklıklara karşı da duyarlılıklarının az olduğu belirlendi.
Nedeni ZFHX2 Genindeki Mutasyon
İngiltere, İtalya ve Japonya’daki üniversitelerden araştırmacılar, ailenin durumunun nedenini araştırdı. Aile üyelerinin sinir liflerinin normal sayıda olduğu, ancak tamamında ZFHX2 geninde mutasyon bulunduğu tespit edildi.
Fareler üzerinde yapılan deneylerde de aynı mutasyonu taşıyan hayvanların yüksek sıcaklığa karşı belirgin şekilde duyarsız olduğu görüldü. Araştırmanın sonuçları Brain dergisinde yayımlandı.
Ağrı Vücudun Alarm Sistemi
Marsili ailesinin bazı bireyleri nadiren de olsa baş ağrısı ve iç organlardan kaynaklanan ağrıları hissedebiliyor. Araştırmacılara göre ağrı hissinde farklı genlerin de etkisi bulunuyor.
Ağrı hoş olmayan bir duygu olsa da kalp krizi ve apandisit gibi ciddi sağlık sorunlarında önemli bir uyarı görevi görüyor. Bu nedenle Marsili ailesinin yaşadığı durum, ağrının yalnızca rahatsız edici değil, aynı zamanda hayat kurtarıcı bir sinyal olabileceğini gösteriyor.
