Orak hücre anemisi, hemoglobin S (HbS) adlı anormal hemoglobin üretimi nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Normal kırmızı kan hücreleri diske benzer ve damarlardan kolayca geçer. Fakat orak hücre anemisinde hemoglobin yapısında meydana gelen değişiklikler, hücrelerin sertleşmesine ve hilal/orak biçimine dönüşmesine neden olur. Bu hücreler hem oksijeni yeterince taşıyamaz hem de damarlarda takılarak ağrılı tıkanmalara yol açar. Hücrelerin ömrü de kısaldığı için sürekli kansızlık gelişir.
Orak Hücre Anemisi Neden Olur?
Hastalığın temel nedeni, hemoglobin genindeki mutasyondur. Bu mutasyon sonucu üretilen hemoglobin S, kırmızı kan hücresinin yapısını bozarak normal yuvarlak şeklini kaybetmesine yol açar. Ayrıca bu hücreler normal hücrelere göre daha kısa sürede yıkılır ve böylece kronik anemi gelişir. Hastalık özellikle Afrika, Orta Doğu, Hindistan ve Akdeniz çevresinde daha yaygındır. Bunun nedeni, geçmişte sıtma hastalığına karşı taşıyıcılık geninin kısmi koruyuculuk sağlamasıdır.
Orak Hücre Anemisi Belirtileri Nelerdir?
Orak hücre anemisinin belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar. Hastalığın tipik bulguları arasında şunlar bulunmaktadır:
Ağrı krizleri: Orak şeklindeki hücrelerin damarlarda tıkanması sonucu aniden başlayan şiddetli ağrılar
Kansızlık: Kırmızı hücrelerin kısa ömürlü olması nedeniyle halsizlik, solukluk ve çabuk yorulma
Enfeksiyonlara yatkınlık: Dalak fonksiyonlarının zayıflaması nedeniyle sık enfeksiyonlar
Sarı cilt ve gözler (sarılık): Hücre yıkımının artması sonucu gelişir.
Büyüme ve gelişme geriliği: Çocuklarda fiziksel gelişim geride kalabilir.
El ve ayak şişmesi: Bebeklerde sık görülen ilk belirtilerden biridir.
Görme sorunları: Göz damarlarındaki tıkanmalar nedeniyle oluşabilir.
Nasıl Tanı Konulur?
Tanıda en önemli yöntem hemoglobin elektroforezidir. Bu test, hemoglobin S varlığını kesin şekilde ortaya koyar. Bununla birlikte tam kan sayımı, periferik yayma incelemesi ve genetik testler de hastalığın şiddetini değerlendirmede kullanılır. Birçok ülkede doğumdan sonra yapılan yeni doğan taramalarında erken teşhis mümkündür.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Orak hücre anemisinin kesin bir tedavisi yoktur fakat semptomları kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek şunlarla mümkündür:
· İlaç Tedavisi
· Kan Transfüzyonları
· Kemik İliği Nakli
· Ağrı Yönetimi
