Rett sendromu, genetik bir mutasyon sonucu sinir sistemi gelişimini bozan, ilerleyici fakat ölümcül olmayan bir nörogelişimsel bozukluktur. Çoğunlukla kız çocuklarında görülen bu hastalık erkek bebeklerde genellikle doğumdan kısa süre sonra ölümle sonuçlanabilmektedir. Hastalık, beynin normal gelişimini engeller ve hareket kabiliyetini etkiler.
Nörolojik gelişim bozuklukları arasında özel bir yere sahip olan Rett sendromu, genellikle doğumdan sonraki ilk yıllarda ortaya çıkar ve kız çocuklarını etkileyen genetik kökenli bir hastalıktır. Başlangıçta normal gelişim gösteren çocuklarda zamanla el, konuşma ve hareket becerilerinde belirgin gerileme meydana gelir. MECP2 genindeki mutasyon nedeniyle oluşan Rett sendromu, sinir hücrelerinin işlevlerini olumsuz etkileyerek kalıcı nörolojik sorunlara yol açar. Erken tanı ve sürekli destekleyici tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada önemli rol oynar.
Rett Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Rett sendromunun en yaygın nedeni, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki mutasyondur. Bu gen, sinir hücrelerinin iletişiminde görevli proteinleri kontrol eder. Genin hasar görmesi, beyin fonksiyonlarının normal gelişimini bozar. Vakaların büyük çoğunluğu kalıtsal değildir, rastlantısal mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Rett Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri genellikle 6-18 ay arasında fark edilir.
Erken Belirtiler
· Baş büyüme hızında yavaşlama
· Göz teması ve sosyal etkileşimde azalma
· El hareketlerinde azalma
İlerleyen Dönem Belirtileri
· Konuşma kaybı
· El hareketlerinde tekrarlayan davranışlar (örneğin el yıkama hareketi)
· Kas zayıflığı ve denge sorunları
· Nefes düzensizlikleri
· Uyku problemleri
· Epilepsi nöbetleri
· Zihinsel gerilik ve davranışsal değişiklikler
Rett Sendromunun Evreleri
Rett sendromu genellikle dört aşamada ilerler:
Evre I (Erken başlangıç): 6-18 ay arasında gelişim yavaşlamaya başlar.
Evre II (Hızlı gerileme): 1-4 yaş arasında el becerileri ve konuşma kaybolur.
Evre III (Durağan dönem): Sosyal etkileşim artabilir fakat motor problemler devam eder.
Evre IV (Geç dönem): Kas sertliği, skolyoz ve hareket kaybı belirginleşir.
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, klinik gözlemler ve genetik testlerle konulur.
Nörolojik muayene: Gelişimsel ve motor becerilerin değerlendirilmesi
Genetik analiz: MECP2 mutasyonunun varlığının araştırılması
EEG ve MR: Beyin aktivitesinin incelenmesi
Rett Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Hastalığın kesin tedavisi bulunmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye yönelik çok yönlü yaklaşımlar uygulanır.
Fizyoterapi: Kas sertliğini azaltır, hareket kabiliyetini destekler.
Konuşma terapisi: İletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olur.
İlaç tedavisi: Epilepsi nöbetleri ve kas spazmlarını kontrol altına almak için kullanılır.
Psikolojik destek: Hem çocuk hem de aile için önemlidir.
Beslenme takibi: Kilo kaybı ve sindirim sorunlarını önlemeye yöneliktir.
