Kalp ve damar sağlığını doğrudan etkileyen ailesel hiperkolesterolemi (AH), genetik nedenlerle ortaya çıkan ve kanda LDL kolesterolün (kötü kolesterol) normalin çok üzerinde seyretmesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Erken yaşlardan itibaren yüksek kolesterol düzeyleriyle seyreden bu durum, kalp krizi ve damar tıkanıklığı riskini ciddi şekilde artırır. Çoğu birey hastalığını geç fark ettiğinden, erken teşhis ve düzenli tedavi, yaşam süresi ve kalitesini önemli ölçüde etkiler.
Hastalığın Nedenleri Nelerdir?
Ailesel hiperkolesterolemi, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. En sık etkilenen gen LDLR genidir; bu gen, LDL kolesterolün hücreye alınmasını sağlar. Nadiren APOB veya PCSK9 genlerindeki mutasyonlar da hastalığa yol açabilir. Hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir, yani sadece bir ebeveynden bozuk genin geçmesi hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Bir ebeveynden geçmesi halinde heterozigot AH, iki ebeveynden geçmesi durumunda ise homozigot AH olarak adlandırılır.
Ailesel Hiperkolesteroleminin Belirtileri Nelerdir?
Hastalık genellikle sessiz seyreder, ancak bazı fiziksel belirtiler dikkat çekicidir:
· Erken yaşta yüksek kolesterol düzeyi (genellikle >190 mg/dL)
· Göz çevresinde, dirseklerde veya tendonlarda sarımsı yağ birikintileri (ksantom)
· Göz korneasında beyaz halka görünümü (korneal arkus)
· Göğüs ağrısı, nefes darlığı veya yorgunluk (damar tıkanıklığına bağlı)
· Ailede erken yaşta kalp krizi veya felç öyküsü bulunması
Nasıl Tanı Konulur?
Ailesel hiperkolesterolemi tanısı, hem klinik bulgular hem de laboratuvar testleri ile konur.
· Kan testi
· Aile öyküsü
· Fiziksel muayene
· Genetik test
Ailesel Hiperkolesterolemi Tedavisi Nasıldır?
Hastalığın tedavisinde amaç, LDL kolesterol seviyesini düşürmek ve damar hasarını önlemektir.
Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Doymuş yağ oranı düşük, sebze ve tam tahıl ağırlıklı beslenme, düzenli fiziksel aktivite, sigara ve alkol tüketiminden kaçınma, normal vücut ağırlığının korunması
İlaç Tedavisi: Statinler, ezetimib, pcsk9 inhibitörleri ve safra asidi bağlayıcılar da yardımcı tedavi olarak kullanılabilir.
İleri Tedavi Yöntemleri: Aferez (LDL filtrasyonu), gen tedavisi
