Genetik temelli gelişimsel bozukluklar arasında en yaygınlarından biri olan Frajil X sendromu, bireyin zeka, konuşma ve sosyal becerilerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomundaki FMR1 geninde meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkan bu sendrom, özellikle erkeklerde daha belirgin belirtiler gösterir. Zihinsel gelişim geriliği, dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü ve sosyal iletişimde zorluklarla karakterize olan Frajil X sendromu, erken tanı ve özel eğitim desteğiyle bireylerin yaşam kalitesinin artırılabildiği bir hastalıktır.
Frajil X Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Frajil X sendromunun nedeni, FMR1 genindeki CGG tekrar dizisinin anormal şekilde artmasıdır. Normal bireylerde bu tekrar sayısı 5-44 arasında değişir. Frajil X sendromunda ise bu tekrar sayısı 200’ün üzerine çıkar ve gen işlevini kaybeder. Bu durum FMRP proteininin üretilmemesine yol açarken beyindeki sinirsel iletişimi de olumsuz etkiler. Hastalık X kromozomu aracılığıyla taşındığı için çoğunluka anneden çocuğa geçer.
Frajil X Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle çocukluk döneminde fark edilir ve her bireyde farklı düzeylerde görülebilir.
Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler
· Hafif ya da orta derecede zihinsel gelişim geriliği
· Konuşma ve dil gelişiminde gecikme
· Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve öğrenme zorluğu
· Zeka geriliğine bağlı akademik performansta düşüklük
Davranışsal Özellikler
· Sosyal iletişimde zorluk ve çekingenlik
· Göz teması kurmaktan kaçınma
· Tekrarlayıcı davranışlar (örneğin el çırpma ya da sallanma)
· Rutinlere aşırı bağlılık ve değişikliklere karşı hassasiyet
· Anksiyete ve duygusal dalgalanmalar
Fiziksel Özellikler
· Uzun yüz ve geniş alın yapısı
· Büyük kulaklar
· Erkeklerde geniş testisler (ergenlik döneminden sonra)
· Esnek eklemler ve düz tabanlık gibi kas-iskelet farklılıkları
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, genetik testlerle kesin olarak konur.
· DNA testi (moleküler genetik test):
· Kan testi
· Gelişimsel değerlendirme
Frajil X Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Frajil X sendromunun kesin bir tedavisi yoktur fakat erken müdahale ve destekleyici terapiler, bireylerin yaşam kalitesini artırabilir.
Özel Eğitim ve Rehabilitasyon: Konuşma terapisi, dil gelişimini desteklerken davranış terapisi de sosyal becerilerin geliştirilmesine yardımcı olur. Duyu bütünleme terapisi, aşırı hassasiyetleri azaltır.
İlaç Tedavisi: Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve anksiyete için doktor kontrolünde ilaç kullanılabilir. Uyku sorunları ya da duygu dalgalanmaları için ek tedavi uygulanabilir.
Aile Desteği: Ailelerin hastalık hakkında bilinçlenmesi, sürecin yönetilmesinde büyük önem taşır. Aile danışmanlığı, duygusal dayanıklılığı güçlendirir.
