PKAN hastalığı (Pantotenat Kinazla İlişkili Nörodejenerasyon), beyinde özellikle bazal gangliyonlar adı verilen bölgelerde demir birikimiyle karakterize, nadir ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. PKAN, NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation-Beyin Demir Birikimli Nörodejenerasyon) hastalık grubuna dahildir.
PKAN, eski adıyla Hallervorden-Spatz hastalığı olarak da bilinmektedir fakat etik nedenlerle bu isim artık kullanılmamaktadır. PKAN, NBIA spektrumundaki en yaygın alt tiptir. PKAN hastalığı nadir fakat ciddi sonuçlar doğurabilen genetik bir hastalıktır. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım, hastanın yaşam kalitesini artırabilir.
Genetik Temel ve Neden
· PKAN, PANK2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.
· PANK2 geni, pantotenat kinaz 2 adlı enzimi kodlar ve bu enzim, B5 vitamini (pantotenik asit) metabolizmasında kritik öneme sahiptir.
· Enzim eksikliği, hücresel enerji üretimi bozulmasına ve beyin hücrelerinde demir birikimine yol açar.
PKAN Türleri Nelerdir?
1. Klasik PKAN
· Erken çocuklukta başlar (genellikle 3-10 yaş).
· Hızla ilerler.
· Hareket bozuklukları belirgindir.
2. Atipik PKAN
· Geç çocukluk ya da ergenlikte başlar.
· Daha yavaş ilerler.
· Konuşma bozukluğu ve davranış değişiklikleri öne çıkar.
Belirtileri Nelerdir?
· Distoni: İstemsiz kas kasılmaları, vücut pozisyonlarında bozulmalar
· Spastisite: Kas sertliği
· Yürüme bozukluğu, düşmeler
· Dizartri: Konuşma bozukluğu
· Yutma güçlüğü
· Zeka geriliği ya da bilişsel gerileme
· Görme bozuklukları (retina dejenerasyonu)
· Kaplan gözü belirtisi: Beyin MR'ında tipik olarak görülen, demir birikimini gösteren görüntü
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kesin tedavisi yoktur. Amaç semptomları hafifletmektir. Fakat uygulanabilecek bazı yöntemler şunlardır:
· Fizik tedavi, konuşma terapisi
· Kas gevşeticiler, botoks enjeksiyonları
· Derin beyin stimülasyonu (DBS): İleri distoniyi kontrol etmek için
· Psikolojik ve sosyal destek
Gidişat ve Yaşam Süresi
· Klasik PKAN hızla ilerler; bireyler genç yaşta ağır engelli hale gelebilir.
· Atipik PKAN daha yavaş ilerler; yaşam kalitesi ve süresi daha iyidir.
· Yaşam süresi değişkendir; erken teşhis ve destekleyici bakım önemlidir.
