Stiff Person Sendromu yani sert insan sendromu, merkezi sinir sistemini etkileyen, nadir görülen ve ilerleyici bir nöroimmünolojik hastalıktır. Bu hastalık, kaslarda aşırı sertlik (rijidite) ve istemsiz, genellikle ağrılı kas spazmları ile karakterizedir. SPS, hareket kabiliyetini önemli ölçüde kısıtlayabilir ve zamanla yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Otoimmün nedenlerinden dolayı benzer bağışıklık hastalıkları olan bireylerde dikkatli takip gerektirir.
Nedenleri ve Mekanizması
Stiff Person Sendromu'nun kesin nedeni tam olarak bilinmemektedir fakat otoimmün bir mekanizmayla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Çoğu vakada, bağışıklık sistemi vücudun kendi sinir hücrelerine saldırır. SPS hastalarının büyük kısmında GAD (Glutamik Asit Dekarboksilaz) adlı enzime karşı otoantikorlar bulunur.
GAD, beyinde ve omurilikte sinirler arası iletişimi düzenleyen GABA (gamma-aminobutirik asit) adlı nörotransmitterin üretiminde kritik rol oynar. GABA, kas gevşemesini sağlayan bir inhibitör nörotransmitterdir. GAD’a saldırı olduğunda GABA üretimi azalır ve bu da kaslarda aşırı sertlik ve spazmlara neden olur.
Belirtileri Nelerdir?
Kas sertliği (rijidite): En yaygın belirti olup özellikle gövde, bel ve bacaklarda görülür.
İstemsiz kas spazmları: Ani, ağrılı kas kasılmaları stres, ani ses, dokunma ya da duygusal değişimlerle tetiklenebilir.
Postüral bozukluk: Hastalar zamanla öne eğik yürüyebilir, denge kaybı yaşayabilir.
Yürüyüş zorluğu: Kas katılığı nedeniyle adımlar sınırlı hale gelir.
Anksiyete ve fobiler: Bazı hastalarda agorafobi (açık alan korkusu) gibi psikiyatrik semptomlar gelişebilir.
Kimlerde Görülür?
· Genellikle 30-60 yaş arasında ortaya çıkar.
· Kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.
· Tip 1 diyabet, tiroid hastalıkları, pernisiyöz anemi gibi diğer otoimmün hastalıklarla birliktelik gösterebilir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Stiff Person Sendromu’nun kesin bir tedavisi yoktur fakat belirtileri kontrol altına almak mümkündür:
Kas gevşetici ilaçlar: Diazepam, baklofen gibi GABA etkisini artıran ilaçlar kullanılır.
Bağışıklık sistemini baskılayan tedaviler: IVIG (damar yoluyla bağışıklık tedavisi), plazmaferez (kanın temizlenmesi), kortikosteroidler.
Monoklonal antikor tedavileri: Rituximab gibi bağışıklık sistemini hedef alan yeni nesil ilaçlar.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Kasları esnek tutmak ve hareketliliği sürdürmek için önemlidir.
Psikolojik destek: Anksiyete ve korkular için psikoterapi ya da ilaç tedavisi gerekebilir.
