Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon), ATP7B adlı gendeki mutasyon nedeniyle bakırın vücuttan atılamayıp çeşitli organlarda birikmesiyle ortaya çıkar. Otozomal resesif (çekinik) kalıtımla geçen bu hastalık, genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde belirti verir.
Wilson hastalığı, nadir görülen fakat tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açabilen genetik geçişli bir metabolizma bozukluğudur. Bu hastalıkta vücut, bakır mineralini gerektiği gibi işleyemez ve fazlasını idrarla atamaz. Sonuç olarak bakır, başta karaciğer olmak üzere beyin, göz ve böbrek gibi organlarda birikir. Erken teşhis edilmezse karaciğer yetmezliği, sinir sistemi bozuklukları ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Erken tanı ve düzenli tedaviyle yaşam kalitesi önemli ölçüde korunabilir.
Bakır Neden Tehlikelidir?
Bakır normalde vücut için gerekli bir mineraldir fakat fazlası toksik etki yaratır. Wilson hastalığında fazla bakır:
· Karaciğerde birikerek iltihap, siroz ve karaciğer yetmezliğine
· Beyinde birikerek sinirsel belirtilere
· Gözlerde Kayser-Fleischer halkası (kornea çevresinde bakır birikimi) oluşumuna yol açar.
Belirtileri Nelerdir?
Karaciğerle ilgili belirtiler:
· Yorgunluk, karın ağrısı
· Sarılık
· Karaciğerde büyüme
· Karaciğer enzimlerinde yükselme
· Siroz ya da karaciğer yetmezliği
Sinir sistemi ve psikiyatrik belirtiler:
· Kas sertliği ve titreme
· Konuşma ve yürüme bozukluğu
· Davranış değişiklikleri, depresyon, anksiyete
· Bellek sorunları
Göz bulgusu:
· Kayser-Fleischer halkası (göz muayenesiyle tespit edilir)
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Wilson hastalığı ömür boyu süren bir tedavi gerektirir:
Bakır bağlayıcı ilaçlar (şelatörler): Penisilamin, trientin gibi ilaçlarla vücuttaki bakır idrar yoluyla atılır.
Çinko tedavisi: Bakırın emilimini engeller.
Düşük bakırlı diyet: Ciğer, kabuklu deniz ürünleri, fındık, çikolata, mantar gibi bakır zengini gıdalardan kaçınılır.
İleri vakalarda: Karaciğer nakli gerekebilir.
