Tıpta Trizomi 18 olarak da bilinen Edward sendromu, bireyin hücrelerinde 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu fazladan kromozom, bebeğin gelişim sürecinde ciddi fiziksel ve zihinsel anomalilere yol açar. Nadir görülen bu sendrom, çoğunlukla doğum öncesi dönemde tespit edilir ve doğan bebeklerde yaşam süresi oldukça kısadır. Kalp, böbrek, beyin ve iskelet sisteminde çoklu organ bozukluklarına neden olan Edward sendromu, tıp dünyasında en karmaşık kromozom bozukluklarından biri olarak kabul edilir.
Edward Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Bu hastalığın temel nedeni, döllenme sırasında kromozom bölünmesindeki hata olarak bilinir. Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar düzgün ayrılmaz ve 18. kromozomun fazladan bir kopyası oluşur. Bu genetik hata genellikle rastlantısal olarak meydana gelirken kalıtsal değildir. Fakat annenin ileri yaşı (özellikle 35 yaş üzeri gebelikler) risk faktörü olarak kabul edilmektedir.
Edward Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle doğumdan önce ultrasonla fark edilir, doğum sonrası ise fiziksel ve gelişimsel bozukluklarla kendini gösterir.
Fiziksel Belirtiler
· Düşük doğum ağırlığı
· Küçük kafa ve çene yapısı (mikrosefali, mikrognati)
· Yumruk şeklinde kapalı eller ve üst üste binen parmaklar
· Ayak deformiteleri (sallanan beşik ayak)
· Göğüs kemiği darlığı, kalp ve böbrek anomalileri
· Göz ve kulak şekil bozuklukları
Nörolojik ve Gelişimsel Belirtiler
· Ağır zeka geriliği
· Beslenme güçlüğü ve emme refleksinde zayıflık
· Kas tonusunda azalma (hipotoni)
· Solunum problemleri
· Motor gelişimde ileri derecede gecikme
Nasıl Tanı Konulur?
Tanı, hem gebelik öncesi tarama testleriyle hem de doğum sonrası genetik analizlerle konulabilir.
Gebelik Döneminde
· Ultrasonografi
· Anne kanı testleri (ikili, üçlü, dörtlü test)
· Amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi
Doğum Sonrasında
· Bebeğin fiziksel özellikleri ve gelişimsel bulguları incelenir.
· Genetik test (karyotip analizi) ile tanı kesinleştirilir.
Edward Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Ne yazık ki Edward sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, çocuğun yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici yaklaşımlar üzerine kuruludur. Kalp, solunum ve beslenme sorunlarına yönelik tıbbi ve cerrahi müdahaleler yapılabilir. Fizyoterapi ve özel eğitim, motor becerilerin geliştirilmesini desteklerken sürekli tıbbi izlem gereklidir, çünkü organ bozuklukları ilerleyici seyir gösterir. Erken doğan bebeklerin büyük kısmı ilk yıl içinde yaşamını kaybetse de, hafif formdaki (mozaik tip) vakalarda daha uzun süreli yaşam mümkündür.
