Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), nadir görülen, genetik geçişli bir otozomal resesif hastalıktır. Özellikle okülokütanöz albinizm (göz ve deri renginde pigment eksikliği), kanama bozukluğu ve bazı durumlarda akciğer ve barsak hastalıkları ile karakterizedir. Hastalık, lizozomal organel işlevlerinde bozulmalara yol açan genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
HPS Tipleri Nelerdir?
HPS-1’den HPS-10’a kadar 10’dan fazla alt tipi tanımlanmıştır. Her bir tip, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve belirti şiddeti farklılık gösterebilir.
HPS-1 ve HPS-4: En sık görülen ve pulmoner fibrozis riski en yüksek olan tiplerdir.
HPS-2: İmmün yetmezlik ve nörolojik problemlerle ilişkili olabilir.
Diğer tipler: Genellikle daha hafif seyredebilir.
HPS’nin Temel Belirtileri Nelerdir?
1. Okülokütanöz albinizm
· Cilt, saç ve gözlerde melanin pigmenti eksikliği ya da azalması
· Işık hassasiyeti (fotofobi)
· Görme problemleri: Nistagmus (göz titremesi), şaşılık, düşük görme keskinliği
2. Kanama eğilimi
· Vücutta kolay morarma
· Diş eti ve burun kanamaları
· Kadınlarda ağır regl kanamaları
· Cerrahi sonrası kanama riskinin yüksek olması
3. Pulmoner fibrozis (özellikle HPS tip 1 ve 4’te)
· Akciğer dokusunun sertleşmesi sonucu nefes darlığı, kuru öksürük
· Genellikle 30-40 yaşlarında başlar, ilerleyici ve yaşam süresini kısaltabilir
4. Barsak tutulumu (granülomatöz kolit)
· Karın ağrısı, ishal, kilo kaybı gibi Crohn hastalığı benzeri belirtiler
5. İmmün sistem sorunları (bazı alt tiplerde)
Tedavisi Nasıldır?
Kesin tedavisi yoktur fakat belirtilere yönelik destekleyici tedavi uygulanır:
Kanama bozuklukları için
· Desmopressin (DDAVP)
· Kan ve trombosit transfüzyonları
· Cerrahi işlemler öncesi özel önlem
Görme sorunları için
· Gözlük, büyüteç gibi yardımcı cihazlar
· Fotofobi için güneş gözlüğü
Pulmoner fibrozis için
· İmmünsüpresif ilaçlar (faydası sınırlı olabilir)
· Oksijen tedavisi
· İleri evrede akciğer nakli
· Barsak iltihabı varsa gastroenterolojik takip gerekir
Epidemiyoloji
· Oldukça nadirdir.
· Porto Riko’da (özellikle kuzeybatı kesimlerinde) taşıyıcılık oranı daha yüksektir.
· Diğer popülasyonlarda çok daha seyrektir.
