Brugada sendromu, kalbin elektriksel sisteminde bozuklukla karakterize olan nadir ama potansiyel olarak ölümcül bir kalp ritim bozukluğu yani aritmi hastalığıdır. Genetik kökenli olan bu hastalık çoğunlukla SCA yani ani kalp durması riski taşıyan genç erişkinlerde görülür. İlk kez 1992 yılında Pedro ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır ve bu nedenle ‘Brugada sendromu’ adını almıştır.
Brugada sendromu, asemptomatik kişilerde bile ani ölüme yol açabilecek ciddi bir hastalıktır. Bu nedenle erken tanı, düzenli takip ve gerekirse defibrilatör implantasyonu hayati önem taşımaktadır. Özellikle genç yaşta açıklanamayan bayılma ya da ailede ani ölüm öyküsü olan bireylerde Brugada Sendromu mutlaka düşünülmelidir.
Nedenleri Nelerdir?
Brugada sendromu genetik bir hastalıktır. En yaygın nedeni ise SCN5A adlı gende meydana gelen mutasyondur. Bu gen, kalp hücrelerindeki sodyum kanallarının düzenlenmesinde görev alır. Mutasyon, bu kanalların normal çalışmasını engeller ve bu da kalbin elektriksel iletiminde bozulmalara ve ani aritmilere yol açabilir. Kalıtsal olabileceği gibi, bazı kişilerde yeni genetik mutasyonlarla da ortaya çıkabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Brugada Sendromu olan kişilerde belirtiler genellikle istirahat hâlindeyken, özellikle gece veya uyku sırasında ortaya çıkar. Bazı bireylerde hiçbir belirti olmayabilirken en yaygın belirtiler şunlardır:
· Bayılma (senkop)
· Kalp çarpıntısı
· Nefes darlığı
· Gece uykuda ani kalp durması (en ciddi belirtidir)
· Nöbet benzeri kasılmalar (ani bayılmalarda görülebilir)
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Brugada Sendromu’nun kesin bir tedavisi yoktur fakat ani ölüm riskini azaltmaya yönelik önlemler alınabilir:
İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD): Hayatı tehdit eden ritim bozukluklarında şok uygulayarak kalbin normal ritmini geri getirir ve en etkili tedavi yöntemidir.
İlaçlar: Quinidine gibi bazı antiaritmik ilaçlar ritim bozukluklarını kontrol altına almada yardımcı olabilir.
Tetikleyicilerden kaçınmak: Ateşin kontrol altına alınması, Brugada Sendromu’nu kötüleştiren ilaçlardan kaçınılması gerekir.
Dikkat Edilmesi Gerekenler Nelerdir?
· Ateş yükseldiğinde mutlaka düşürülmelidir.
· Bazı ilaçlar (örneğin, trisiklik antidepresanlar, bazı anestezikler) ritim bozukluğunu tetikleyebilir. Bu nedenle dikkatli kullanılmalıdır.
· Spor ya da ağır fiziksel aktivitelerde bulunmadan önce doktor kontrolü şarttır.
· Aile bireylerinin genetik taramadan geçmesi önemlidir.
